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1 . Academic Journal
Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism by a target gene panel: novel pathogenic variants in GLI2, OTX2 and GHRHR
저자
by
Marilena Nakaguma
;
Fernanda A Correa
;
Lucas S Santana
;
Anna F F Benedetti
;
Ricardo V Perez
, et al.
소스
Endocrine Connections, Vol 8, Iss 5, Pp 590-595 (2019)
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7 . Academic Journal
Growth Hormone insensitivity (Laron syndrome): Report of a new family and review of Brazilian patients
저자
by
Villela, Thais R.
;
Freire, Bruna L.
;
Braga, Nathalia T. P.
;
Arantes, Rodrigo R.
;
Funari, Mariana F. A.
, et al.
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Genetics and Molecular Biology
. January 2019 42(4)
Open Access (SciELO)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Screening of targeted panel genes in Brazilian patients with primary ovarian insufficiency.
저자
by
Monica M França
;
Mariana F A Funari
;
Antonio M Lerario
;
Mariza G Santos
;
Mirian Y Nishi
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 15, Iss 10, p e0240795 (2020)
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7 . Academic Journal
Evidence for a Founder Effect of SDHB Exon 1 Deletion in Brazilian Patients With Paraganglioma.
저자
by
Fagundes, Gustavo F. C.
;
Freitas-Castro, Felipe
;
Santana, Lucas S.
;
Afonso, Ana Caroline F.
;
Petenuci, Janaina
, et al.
소스
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; Aug2023, Vol. 108 Issue 8, p2105-2114, 10p
Full Text (OUP)
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7 . Academic Journal
Identification of a second genetic alteration in patients with SHOX deficiency individuals: a potential explanation for phenotype variability.
저자
by
Dantas, Naiara C. B.
;
Funari, Mariana F. A.
;
Lerário, Antonio M.
;
Andrade, Nathalia L. M.
;
Rezende, Raíssa C.
, et al.
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European Journal of Endocrinology
. Sep2023, Vol. 189 Issue 3, p387-395. 9p.
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7 . Academic Journal
Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect
저자
by
Scalco, Renata C.
;
Gonçalves, Fernanda T.
;
Santos, Hadassa C.
;
Cardena, Mari M. S. G.
;
Tonelli, Carlos A.
, et al.
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Genetics and Molecular Biology
. June 2017 40(2)
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7 . Periodical
Evidence for a Founder Effect of SDHBExon 1 Deletion in Brazilian Patients With Paraganglioma
저자
by
Fagundes, Gustavo F C
;
Freitas-Castro, Felipe
;
Santana, Lucas S
;
Afonso, Ana Caroline F
;
Petenuci, Janaina
, et al.
소스
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; August 2023, Vol. 108 Issue: 8 p2105-2114, 10p
Full Text (OUP)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect
저자
by
Renata C. Scalco
;
Fernanda T. Gonçalves
;
Hadassa C. Santos
;
Mari M. S. G. Cardena
;
Carlos A. Tonelli
, et al.
소스
Genetics and Molecular Biology, Vol 40, Iss 2, Pp 436-441 (2017)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
A novel homozygous 1-bp deletion in the NOBOX gene in two Brazilian sisters with primary ovarian failure
저자
by
França, Monica M.
;
Funari, Mariana F. A.
;
Lerario, Antonio M.
;
Nishi, Mirian Y.
;
Pita, Carmem C.
, et al.
소스
Endocrine: International Journal of Basic and Clinical Endocrinology
. :1-6
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7 .
Supplemental Table 2: The lines of computational evidence applied in our genetic study to support a deleterious effect on the gene or gene product (supporting pathogenic criterion - PP3 in ACMG/AMP, ���4/7 in silico tools)
저자
by
Andrade, Nathalia L. M.
;
Funari, Mariana F A
;
Alexsandra C Malaquias
;
Collett-Solberg, Paulo Ferrez
;
Gomes, Nathalia
, et al.
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