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1 . Academic Journal
Early-onset dysphagia and severe neurodevelopmental disorder as early signs in a patient with two novel variants in NARS1: a case report and brief review of the literature
저자
by
Cesaroni, Carlo Alberto
;
Contrò, Gianluca
;
Spagnoli, Carlotta
;
Cancelliere, Federica
;
Caraffi, Stefano Giuseppe
, et al.
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Neurogenetics: New developments in Neurogenetics and Neuroepigenetics.
. 25(3):287-291
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7 . Academic Journal
Heterozygous truncating variant of TAOK1 in a boy with periventricular nodular heterotopia: a case report and literature review of TAOK1-related neurodevelopmental disorders
저자
by
Cavalli, Anna
;
Caraffi, Stefano Giuseppe
;
Rizzi, Susanna
;
Trimarchi, Gabriele
;
Napoli, Manuela
, et al.
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BMC Medical Genomics
. 17(1)
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7 . Academic Journal
Severe Neurodevelopmental Disorder in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 13 (SCAR13) Caused by Two Novel Frameshift Variants in GRM1
저자
by
Cesaroni, Carlo Alberto
;
Pisanò, Giulia
;
Trimarchi, Gabriele
;
Caraffi, Stefano Giuseppe
;
Scandolo, Giulia
, et al.
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The Cerebellum
. :1-4
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7 . Academic Journal
Heterozygous truncating variant of TAOK1 in a boy with periventricular nodular heterotopia: a case report and literature review of TAOK1-related neurodevelopmental disorders
저자
by
Anna Cavalli
;
Stefano Giuseppe Caraffi
;
Susanna Rizzi
;
Gabriele Trimarchi
;
Manuela Napoli
, et al.
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BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
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7 . Academic Journal
Tolosa-Hunt syndrome and recurrent painful ophthalmoplegic neuropathy, case reports: what to do and when?
저자
by
Daniele Frattini
;
Alessandro Iodice
;
Carlotta Spagnoli
;
Susanna Rizzi
;
Carlo Alberto Cesaroni
, et al.
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Italian Journal of Pediatrics, Vol 49, Iss 1, Pp 1-5 (2023)
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7 . Academic Journal
Tolosa-Hunt syndrome and recurrent painful ophthalmoplegic neuropathy, case reports: what to do and when?
저자
by
Frattini, Daniele
;
Iodice, Alessandro
;
Spagnoli, Carlotta
;
Rizzi, Susanna
;
Cesaroni, Carlo Alberto
, et al.
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Italian Journal of Pediatrics
. 49(1)
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7 . Academic Journal
Supplementing Best Care with Specialized Rehabilitation Treatment in Parkinson’s Disease: A Retrospective Study by Different Expert Centers
저자
by
Maria Felice Ghilardi
;
Angelo Quartarone
;
Alessandro Di Rocco
;
Rocco Salvatore Calabrò
;
Sheng Luo
, et al.
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Journal of Clinical Medicine, Vol 13, Iss 10, p 2999 (2024)
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7 . Academic Journal
Genetic Epilepsies and Developmental Epileptic Encephalopathies with Early Onset: A Multicenter Study
저자
by
Benedetta Cavirani
;
Carlotta Spagnoli
;
Stefano Giuseppe Caraffi
;
Anna Cavalli
;
Carlo Alberto Cesaroni
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 2, p 1248 (2024)
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7 . Academic Journal
Case report: Expanding the phenotype of FOXP1-related intellectual disability syndrome and hyperkinetic movement disorder in differential diagnosis with epileptic seizures
저자
by
Carlo Alberto Cesaroni
;
Marzia Pollazzon
;
Cecilia Mancini
;
Susanna Rizzi
;
Camilla Cappelletti
, et al.
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Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
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7 . Academic Journal
Aromatic L-Amino-Acid Decarboxylase Deficiency Screening by Analysis of 3-O-Methyldopa in Dried Blood Spots: Results of a Multicentric Study in Neurodevelopmental Disorders
저자
by
Susanna Rizzi
;
Carlotta Spagnoli
;
Melissa Bellini
;
Carlo Alberto Cesaroni
;
Elisabetta Spezia
, et al.
소스
Genes, Vol 14, Iss 9, p 1828 (2023)
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