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1 . Academic Journal
Clinical-grade whole genome sequencing-based haplarithmisis enables all forms of preimplantation genetic testing
저자
by
Anouk E. J. Janssen
;
Rebekka M. Koeck
;
Rick Essers
;
Ping Cao
;
Wanwisa van Dijk
, et al.
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Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-15 (2024)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Clinical-grade whole genome sequencing-based haplarithmisis enables all forms of preimplantation genetic testing
저자
by
Janssen, Anouk E. J.
;
Koeck, Rebekka M.
;
Essers, Rick
;
Cao, Ping
;
van Dijk, Wanwisa
, et al.
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Nature Communications
. 15(1)
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7 . Academic Journal
The arrhythmogenic cardiomyopathy phenotype associated with PKP2 c.1211dup variant
저자
by
Bos, Thomas A.
;
Piers, Sebastiaan R. D.
;
Wessels, Marja W.
;
Houweling, Arjan C.
;
Bökenkamp, Regina
, et al.
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Netherlands Heart Journal
. 31(7-8):315-323
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7 . Academic Journal
Pathogenic SLIRP variants as a novel cause of autosomal recessive mitochondrial encephalomyopathy with complex
I
and IV deficiency
저자
by
Guo, Le
;
Engelen, Bob P. H.
;
Hemel, Irene M. G. M.
;
de Coo, Irenaeus F. M.
;
Vreeburg, Maaike
, et al.
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European Journal of Human Genetics
. 29(12):1789-1795
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7 . Academic Journal
DTYMK is essential for genome integrity and neuronal survival
저자
by
Vanoevelen, Jo M.
;
Bierau, Jörgen
;
Grashorn, Janine C.
;
Lambrichs, Ellen
;
Kamsteeg, Erik-Jan
, et al.
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Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease
. 143(2):245-262
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7 . Academic Journal
Parental repeat length instability in myotonic dystrophy type 1 pre- and protomutations
저자
by
Joosten, Isis B. T.
;
Hellebrekers, Debby M. E. I.
;
de Greef, Bianca T. A.
;
Smeets, Hubert J. M.
;
de Die-Smulders, Christine E. M.
, et al.
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European Journal of Human Genetics
. 28(7):956-962
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7 . Academic Journal
Selection and Characterization of Palmitic Acid Responsive Patients with an OXPHOS Complex
I
Defect
저자
by
Tom E. J. Theunissen
;
Mike Gerards
;
Debby M. E. I. Hellebrekers
;
Florence H. van Tienen
;
Rick Kamps
, et al.
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Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 10 (2017)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Isobutyryl‐CoA dehydrogenase deficiency associated with autism in a girl without an alternative genetic diagnosis by trio whole exome sequencing: A case report
저자
by
Maria Eleftheriadou
;
Evita Medici‐ van den Herik
;
Kyra Stuurman
;
Yolande vanBever
;
Debby M. E. I. Hellebrekers
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 2, Pp n/a-n/a (2021)
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Genetic defects in mtDNA-encoded protein translation cause pediatric, mitochondrial cardiomyopathy with early-onset brain disease
저자
by
Kamps, Rick
;
Szklarczyk, Radek
;
Theunissen, Tom E.
;
Hellebrekers, Debby M. E. I.
;
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 26(4):537-551
Web of Science
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7 .
Mitochondrial Cardiomyopathy: Distinctive Cardiac Phenotype Detected with Cardiovascular MRI
저자
by
Stephan A. C. Schoonvelde
;
Claudine W. B. Ruijmbeek
;
Judith M. A. Verhagen
;
Debby M. E. I. Hellebrekers
;
Marcel J. M. Kofflard
, et al.
소스
Radiology: Cardiothoracic Imaging, 5(2):e230014. Radiological Society of North America Inc.
Radiol Cardiothorac Imaging
Open Access (OpenAIRE)
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