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1 . Academic Journal
TNFR1-d2 carrying the p.(Thr79Met) pathogenic variant is a potential novel actor of TNFα/TNFR1 signalling regulation in the pathophysiology of TRAPS
저자
by
Cécile Rittore
;
Déborah Méchin
;
Elodie Sanchez
;
Léa Marinèche
;
Vuthy Ea
, et al.
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Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-16 (2021)
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7 . Academic Journal
TNFR1-d2 carrying the p.(Thr79Met) pathogenic variant is a potential novel actor of TNFα/TNFR1 signalling regulation in the pathophysiology of TRAPS
저자
by
Rittore, Cécile
;
Méchin, Déborah
;
Sanchez, Elodie
;
Marinèche, Léa
;
Ea, Vuthy
, et al.
소스
Scientific Reports
. 11(1)
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7 . Academic Journal
FUBP1: a new protagonist in splicing regulation of the DMD gene
저자
by
Miro, Julie
;
Laaref, Abdelhamid Mahdi
;
Rofidal, Valérie
;
Lagrafeuille, Rosyne
;
Hem, Sonia
, et al.
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Nucleic Acids Research
. Feb 27, 2015 43(4):2378-2389
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7 . Academic Journal
PSMB10, the last immunoproteasome gene missing for PRAAS
저자
by
Sarrabay, Guillaume
;
Méchin, Déborah
;
Salhi, Aicha
;
Boursier, Guilaine
;
Rittore, Cécile
, et al.
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In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
March 2020 145(3):1015-1017
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7 . Academic Journal
Dissecting the Structure and Mechanism of a Complex Duplication–Triplication Rearrangement in the DMD Gene
저자
by
Ishmukhametova, Aliya
;
Chen, Jian-Min
;
Bernard, Rafaëlle
;
de Massy, Bernard
;
Baudat, Frédéric
, et al.
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Human Mutation
. Aug 01, 2013 34(8):1080-1084
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7 . Academic Journal
Pure intronic rearrangements leading to aberrant pseudoexon inclusion in dystrophinopathy: a new class of mutations?
저자
by
Khelifi, Mouna Messaoud
;
Ishmukhametova, Aliya
;
Van Kien, Philippe Khau
;
Thorel, Delphine
;
Méchin, Déborah
, et al.
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Human Mutation
. Apr 01, 2011 32(4):467-475
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7 . Academic Journal
Variants in CFTR untranslated regions are associated with congenital bilateral absence of the vas deferens
저자
by
Lopez, Estelle
;
Viart, Victoria
;
Guittard, Caroline
;
Templin, Carine
;
René, Céline
, et al.
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Journal of Medical Genetics
. Mar 01, 2011 48(3):152-159
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RefWorks
7 .
Implementation of a Reliable Next-Generation Sequencing Strategy for Molecular Diagnosis of Dystrophinopathies
저자
by
Delphine Lacourt
;
Michel Koenig
;
Déborah Méchin
;
Mireille Claustres
;
Melissa Alame
, et al.
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Journal of Molecular Diagnostics
Journal of Molecular Diagnostics, American Society for Investigative Pathology (ASIP), 2016, 18 (5), pp.731-740. ⟨10.1016/j.jmoldx.2016.05.003⟩
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 .
Comprehensive oligonucleotide array-comparative genomic hybridization analysis: new insights into the molecular pathology of the DMD gene
저자
by
V. Humbertclaude
;
Christine Coubes
;
François Rivier
;
Marie-Claire Vincent
;
Sylvie Tuffery-Giraud
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2012, 20 (10), pp.1096-1100. ⟨10.1038/ejhg.2012.51⟩
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RefWorks
7 .
Variants in CFTR untranslated regions are associated with congenital bilateral absence of the vas deferens
저자
by
Marie des Georges
;
Mireille Claustres
;
Déborah Méchin
;
Magali Taulan
;
Carine Templin
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2010, 48 (3), pp.152. ⟨10.1136/jmg.2010.081851⟩
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