공지
원문복사·상호대차 이용안내
2024-1학기 도서관 프로그램 안내
특별회원 도서대출제도 변경 및 예치금 반환 안내
이전
다음
오늘 하루 닫기
공지사항 닫기
DAU Library
중앙도서관
동아대학교
로그인
교외접속
OFF
ENG
검색창 열기
검색"
자료검색
통합검색
소장자료
학술논문
전자저널
학술DB
온라인 강좌
e-Learning
INSPIRE
KOCW
해외OCW/MOOC 리스트
전자책
컬렉션
신착도서
인기도서
추천도서
청춘의 책탑
북 카드뉴스
연구도서
연구학습지원
학술지평가정보
학과별 주제 가이드
표절예방/연구윤리
참고문헌 관리
학위논문 제출
원문복사/상호대차
신청 안내
의학, 간호학 학술지 신청
의학, 간호학 학위논문 신청
신청 현황 조회
이용교육
이용교육 안내
이용교육 신청
그룹교육 신청
도서관 서비스
자료 이용
대출/재대출/반납
캠퍼스간 대출
희망도서 신청
보존서고자료 신청
우선정리 신청
시설 이용
그룹스터디실 이용
열람실 이용
타기관 이용(자료열람)
타기관 이용(자료열람) 가이드
타기관 이용(자료열람) 신청
타교 자료열람 신청 조회
타기관 이용(열람실 이용)
타기관 이용(열람실 이용) 가이드
타기관 이용(열람실 이용) 신청
타기관 이용(열람실 이용) 조회
이용자별 서비스
학부생
대학원생
교직원
특별회원
기타
모바일 서비스
모바일 홈페이지
모바일 좌석배정
모바일 이용증
무선랜 안내
교외접속 서비스
서비스 찾기
도서관 안내
도서관 소개
개요
도서관 연혁
도서관 현황
규정
조직도 및 구성원
도서관 이용시간
층별 안내
자료 기증
기증 안내
기증자 목록
사이버 기증 문고
찾아오시는 길
커뮤니티
공지사항(일반)
공지사항(학술DB)
Q&A
Q&A
FAQ
서평쓰기
동아인 우수서평
행사 후기
각종 서식자료
홈페이지 오류문의
My Library
대출/재대출/예약 조회
대출 및 재대출
대출 기록
캠퍼스간 대출 기록
신청자료 조회
희망도서 신청 조회
보존서고자료 신청 조회
우선정리 신청 조회
서가부재도서 신청 조회
원문복사 신청 조회
그룹스터디실 신청 조회
이용교육 신청 조회
타기관 이용 조회
타교 자료열람 신청 조회
타교 열람실 신청 조회
내 서재
나의 서평
개인정보관리
개인정보관리
개인공지사항
자주 찾는 메뉴
대출 및 재대출
내 서재
FAQ
홈페이지 오류문의
메뉴 전체보기
학술논문
Home
>
자료검색
>
학술논문
>
통합검색
소장자료
학술논문
전자저널
전체
ISSN
논문 제목
저널명
저자
발행년도
-
(예 : 2010-2015)
'
학술논문
' 에서의 검색결과
17
건 | 목록
1~10
전체선택
Relevance
Date Newest
Date Oldest
5
10
20
30
40
50
E-Mail
EndNote
RefWorks
1 . Academic Journal
PSMD11 loss-of-function variants correlate with a neurobehavioral phenotype, obesity, and increased interferon response
저자
by
Deb, Wallid
;
Rosenfelt, Cory
;
Vignard, Virginie
;
Papendorf, Jonas Johannes
;
Möller, Sophie
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
May 2024
Full Text (ScienceDirect)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
Find it @ DONGA
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants
저자
by
Smolen, Corrine
;
Jensen, Matthew
;
Dyer, Lisa
;
Pizzo, Lucilla
;
Tyryshkina, Anastasia
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
7 December 2023 110(12):2015-2028
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
PHGDH-related microcephalic dwarfism in two fetuses: Expanding the phenotypical spectrum of L-serine biosynthesis defect
저자
by
Cuinat, Silvestre
;
Quélin, Chloé
;
Pasquier, Laurent
;
Loget, Philippe
;
Aussel, Dominique
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
November 2023 66(11)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Protéasomopathies neurodéveloppementales : une nouvelle classe de maladies du neurodéveloppement causées par une dysfonction du protéasome. (French)
저자
by
Cuinat, Silvestre
;
Bézieau, Stéphane
;
Deb, Wallid
;
Mercier, Sandra
;
Vignard, Virginie
, et al.
소스
Médecine Sciences; fev2024, Vol. 40 Issue 2, p176-185, 10p
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
Find it @ DONGA
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 .
Assortative mating and parental genetic relatedness drive the pathogenicity of variably expressive variants
저자
by
Corrine Smolen
;
Matthew Jensen
;
Lisa Dyer
;
Lucilla Pizzo
;
Anastasia Tyryshkina
, et al.
소스
medRxiv
Open Access (OpenAIRE)
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 .
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder
저자
by
Silvestre Cuinat
;
Mathilde Nizon
;
Bertrand Isidor
;
Alexander Stegmann
;
Richard H. van Jaarsveld
, et al.
소스
Genetics in Medicine, 24, 1774-1780
Genetics in Medicine, 24(8), 1774-1780. Nature Publishing Group
Genetics in Medicine, 24, 8, pp. 1774-1780
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Two novel MBTPS2 missense mutations impairing S2P proteolytic activity lead to IFAP syndrome with new phenotypic anomalies
저자
by
Caengprasath, Natarin
;
Nizon, Mathilde
;
Panchaprateep, Ratchathorn
;
Cogne, Benjamin
;
Cuinat, Silvestre
, et al.
소스
In
Journal of Dermatological Science
December 2023 112(3):166-169
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Response to Chunquan Cai et al
저자
by
Cuinat, Silvestre
.
소스
In
Genetics in Medicine
September 2023 25(9)
Full Text (ScienceDirect)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
3 .
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study
저자
by
Guillaume Jouret
;
Solveig Heide
;
Arthur Sorlin
;
Laurence Faivre
;
Sandra Chantot‐Bastaraud
, et al.
소스
Clinical Genetics
Clinical Genetics, 2022, 102 (2), pp.117-122. ⟨10.1111/cge.14141⟩
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 .
Clinical and Molecular Spectrum of Nonsyndromic Early‐Onset Osteoarthritis
저자
by
Geneviève Baujat
;
Didier Lacombe
;
Marjolaine Willems
;
Aurélie Fabre
;
Sabine Sigaudy
, et al.
소스
Arthritis & rheumatology
Arthritis & rheumatology, 2020, 72 (10), pp.1689-1693. ⟨10.1002/art.41387⟩
Arthritis & rheumatology, Wiley, 2020, 72 (10), pp.1689-1693. ⟨10.1002/art.41387⟩
Full Text (Wiley)
Open Access (OpenAIRE)
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
1
2
다음
메일 발송
로그인후 이용해주세요.
이동하기
전체 메뉴 보기
전체메뉴 닫기
자료검색
통합검색
소장자료
학술논문
전자저널
학술DB
온라인 강좌
e-Learning
INSPIRE
KOCW
해외OCW/MOOC 리스트
전자책
컬렉션
신착도서
인기도서
추천도서
청춘의 책탑
북 카드뉴스
연구도서
연구학습지원
학술지평가정보
학과별 주제 가이드
표절예방/연구윤리
참고문헌 관리
학위논문 제출
원문복사/상호대차
신청 안내
의학, 간호학 학술지 신청
의학, 간호학 학위논문 신청
신청 현황 조회
이용교육
이용교육 안내
이용교육 신청
그룹교육 신청
도서관 서비스
자료 이용
대출/재대출/반납
캠퍼스간 대출
희망도서 신청
보존서고자료 신청
우선정리 신청
시설 이용
그룹스터디실 이용
열람실 이용
타기관 이용(자료열람)
타기관 이용(자료열람) 가이드
타기관 이용(자료열람) 신청
타교 자료열람 신청 조회
타기관 이용(열람실 이용)
타기관 이용(열람실 이용) 가이드
타기관 이용(열람실 이용) 신청
타기관 이용(열람실 이용) 조회
이용자별 서비스
학부생
대학원생
교직원
특별회원
기타
모바일 서비스
모바일 홈페이지
모바일 좌석배정
모바일 이용증
무선랜 안내
교외접속 서비스
서비스 찾기
도서관 안내
도서관 소개
개요
도서관 연혁
도서관 현황
규정
조직도 및 구성원
도서관 이용시간
층별 안내
자료 기증
기증 안내
기증자 목록
사이버 기증 문고
찾아오시는 길
커뮤니티
공지사항(일반)
공지사항(학술DB)
Q&A
Q&A
FAQ
서평쓰기
동아인 우수서평
행사 후기
각종 서식자료
홈페이지 오류문의
My Library
대출/재대출/예약 조회
대출 및 재대출
대출 기록
캠퍼스간 대출 기록
신청자료 조회
희망도서 신청 조회
보존서고자료 신청 조회
우선정리 신청 조회
서가부재도서 신청 조회
원문복사 신청 조회
그룹스터디실 신청 조회
이용교육 신청 조회
타기관 이용 조회
타교 자료열람 신청 조회
타교 열람실 신청 조회
내 서재
나의 서평
개인정보관리
개인정보관리
개인공지사항