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1 . Academic Journal
Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b
저자
by
Grünert, Sarah C.
;
Gautschi, Matthias
;
Baker, Joshua
;
Boyer, Monica
;
Burlina, Alberto
, et al.
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In
Molecular Genetics and Metabolism
June 2024 142(2)
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7 . Academic Journal
Nonsense mutation in the novel PERCC1 gene as a genetic cause of congenital diarrhea and enteropathy
저자
by
Marek-Yagel, Dina
;
Stenke, Emily
;
Pode-Shakked, Ben
;
Dunne, Cara
;
Crushell, Ellen
, et al.
소스
Human Genetics
. 142(5):691-696
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RefWorks
7 . Academic Journal
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease
저자
by
Hammann, Nicole
;
Lenz, Dominic
;
Baric, Ivo
;
Crushell, Ellen
;
Vici, Carlo Dionisi
, et al.
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In
Molecular Genetics and Metabolism
March 2024 141(3)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disease. XVI. Hematological abnormalities
저자
by
Dunlea, Eoghan
;
Crushell, Ellen
;
Cotter, Melanie
;
Blau, Nenad
;
Ferreira, Carlos R.
.
소스
In
Molecular Genetics and Metabolism
December 2023 140(4)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Glutaric aciduria type 1: Diagnosis, clinical features and long‐term outcome in a large cohort of 34 Irish patients
저자
by
Lydia Healy
;
Meabh O'Shea
;
Jennifer McNulty
;
Graham King
;
Eilish Twomey
, et al.
소스
JIMD Reports, Vol 63, Iss 4, Pp 379-387 (2022)
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
O06: Insights from the first genetic evaluation of a longitudinal natural history study in classical homocystinuria (HCU)
저자
by
Tiziano Pramparo
;
Kimberly Chapman
;
Ying Chen
;
Can Ficicioglu
;
Harvey Levy
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100007- (2023)
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7 . Academic Journal
Clinical disease characteristics of patients with Niemann-Pick Disease Type C: findings from the International Niemann-Pick Disease Registry (INPDR)
저자
by
Bolton, Shaun C.
;
Soran, Vina
;
Marfa, Mercedes Pineda
;
Imrie, Jackie
;
Gissen, Paul
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 17(1)
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Clinical disease characteristics of patients with Niemann-Pick Disease Type C: findings from the International Niemann-Pick Disease Registry (INPDR)
저자
by
Shaun C. Bolton
;
Vina Soran
;
Mercedes Pineda Marfa
;
Jackie Imrie
;
Paul Gissen
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
NBAS Variants Are Associated with Quantitative and Qualitative NK and B Cell Deficiency
저자
by
Lenz, Dominic
;
Pahl, Jens
;
Hauck, Fabian
;
Alameer, Seham
;
Balasubramanian, Meena
, et al.
소스
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 41(8):1781-1793
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7 . Academic Journal
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.
저자
by
Lenz, Dominic
;
Schlieben, Lea D.
;
Masaru Shimura
;
Bianzano, Alyssa
;
Smirnov, Dmitrii
, et al.
소스
Hepatology (02709139); May2024, Vol. 79 Issue 5, p1075-1087, 13p
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