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1 . Academic Journal
Expanding the phenotype associated with biallelic SLC20A2 variants
저자
by
D’Onofrio, Gianluca
;
Scala, Marcello
;
Severino, Mariasavina
;
Roberti, Roberta
;
Romano, Ferruccio
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 31(7):725-729
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Design of hydrogen production systems powered by solar and wind energy: An insight into the optimal size ratios
저자
by
Marocco, Paolo
;
Gandiglio, Marta
;
Cianella, Roberto
;
Capra, Marcello
;
Santarelli, Massimo
.
소스
In
Energy Conversion and Management
15 August 2024 314
Full Text (ScienceDirect)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Natural history of familial cerebral cavernous malformation syndrome in children: a multicenter cohort study
저자
by
Geraldo, Ana Filipa
;
Alves, Cesar Augusto P. F.
;
Luis, Aysha
;
Tortora, Domenico
;
Guimarães, Joana
, et al.
소스
Neuroradiology: A Journal Dedicated to Neuroimaging and Interventional Neuroradiology
. 65(2):401-414
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7 . Academic Journal
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation
저자
by
Accogli, Andrea
;
Shakya, Saurabh
;
Yang, Taewoo
;
Insinna, Christine
;
Kim, Soo Yeon
, et al.
소스
Nature Communications
. 15(1)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies
저자
by
Stegmann, Jil D.
;
Kalanithy, Jeshurun C.
;
Dworschak, Gabriel C.
;
Ishorst, Nina
;
Mingardo, Enrico
, et al.
소스
npj Genomic Medicine
. 9(1)
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7 . Academic Journal
Spinal involvement in pediatric familial cavernous malformation syndrome
저자
by
Geraldo, Ana Filipa
;
Luis, Aysha
;
Alves, Cesar Augusto P. F.
;
Tortora, Domenico
;
Guimarães, Joana
, et al.
소스
Neuroradiology: A Journal Dedicated to Neuroimaging and Interventional Neuroradiology
. 64(8):1671-1679
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7 . Academic Journal
Hyperkinetic stereotyped movements in a boy with biallelic CNTNAP2 variants
저자
by
Scala, Marcello
;
Anijs, Midas
;
Battini, Roberta
;
Madia, Francesca
;
Capra, Valeria
, et al.
소스
Italian Journal of Pediatrics
. 47(1)
Open Access (BioMed Central)
Web of Science
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7 .
Capra
Marcello
저자
by
Tumino, Raffaelino
.
소스
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3 . Academic Journal
Induction Versus Escalation in Multiple Sclerosis: A 10-Year Real World Study
저자
by
Prosperini, Luca
;
Mancinelli, Chiara Rosa
;
Solaro, Claudio Marcello
;
Nociti, Viviana
;
Haggiag, Shalom
, et al.
소스
Neurotherapeutics: The Journal of the American Society for Experimental Neurotherapeutics
. 17(3):994-1004
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Web of Science
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7 . Academic Journal
Three de novo DDX3X variants associated with distinctive brain developmental abnormalities and brain tumor in intellectually disabled females
저자
by
Scala, Marcello
;
Torella, Annalaura
;
Severino, Mariasavina
;
Morana, Giovanni
;
Castello, Raffaele
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 27(8):1254-1259
Web of Science
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