공지
도서관 자료실 휴실 안내(10. 1., 10. 3., 10. 9.)
2024학년도 도서관 전자정보박람회 경품 추첨 결과 및 수령 안내
2024학년도 2학기 도서관 정보활용교육 안내
학술 생성형 AI 서비스 「tlooto」 시범 운영 안내
원문복사·상호대차 이용안내
이전
다음
오늘 하루 닫기
공지사항 닫기
DAU Library
중앙도서관
동아대학교
로그인
교외접속
OFF
ENG
검색창 열기
검색"
자료검색
통합검색
소장자료
학술논문
전자저널
학술DB
온라인 강좌
e-Learning
INSPIRE
KOCW
해외OCW/MOOC 리스트
전자책
컬렉션
신착도서
인기도서
추천도서
청춘의 책탑
북 카드뉴스
연구도서
연구학습지원
학술지평가정보
학과별 주제 가이드
표절예방/연구윤리
참고문헌 관리
학위논문 제출
원문복사/상호대차
신청 안내
의학, 간호학 학술지 신청
의학, 간호학 학위논문 신청
신청 현황 조회
이용교육
이용교육 안내
이용교육 신청
그룹교육 신청
도서관 서비스
자료 이용
대출/재대출/반납
캠퍼스간 대출
희망도서 신청
보존서고자료 신청
우선정리 신청
시설 이용
그룹스터디실 이용
열람실 이용
타기관 이용(자료열람)
타기관 이용(자료열람) 가이드
타기관 이용(자료열람) 신청
타교 자료열람 신청 조회
타기관 이용(열람실 이용)
타기관 이용(열람실 이용) 가이드
타기관 이용(열람실 이용) 신청
타기관 이용(열람실 이용) 조회
이용자별 서비스
학부생
대학원생
교직원
특별회원
기타
모바일 서비스
모바일 홈페이지
모바일 좌석배정
모바일 이용증
무선랜 안내
교외접속 서비스
서비스 찾기
도서관 안내
도서관 소개
개요
도서관 연혁
도서관 현황
규정
조직도 및 구성원
도서관 이용시간
층별 안내
자료 기증
기증 안내
기증자 목록
사이버 기증 문고
찾아오시는 길
커뮤니티
공지사항(일반)
공지사항(학술DB)
Q&A
Q&A
FAQ
서평쓰기
동아인 우수서평
행사 후기
각종 서식자료
홈페이지 오류문의
My Library
대출/재대출/예약 조회
대출 및 재대출
대출 기록
캠퍼스간 대출 기록
신청자료 조회
희망도서 신청 조회
보존서고자료 신청 조회
우선정리 신청 조회
서가부재도서 신청 조회
원문복사 신청 조회
그룹스터디실 신청 조회
이용교육 신청 조회
타기관 이용 조회
타교 자료열람 신청 조회
타교 열람실 신청 조회
내 서재
나의 서평
개인정보관리
개인정보관리
개인공지사항
자주 찾는 메뉴
대출 및 재대출
내 서재
FAQ
홈페이지 오류문의
메뉴 전체보기
학술논문
Home
>
자료검색
>
학술논문
>
통합검색
소장자료
학술논문
전자저널
전체
ISSN
논문 제목
저널명
저자
엡스코 구버전 바로가기
발행년도
-
(예 : 2010-2015)
'
학술논문
' 에서의 검색결과
133
건 | 목록
1~10
전체선택
Relevance
Date Newest
Date Oldest
5
10
20
30
40
50
E-Mail
EndNote
RefWorks
1 . Academic Journal
Obesity as a Confounding Factor in the Diagnosis of Wilson's Disease: Case Report of Two Siblings with the Same Genotype but Different Clinical Courses.
저자
by
Bracciamà, Emanuele
;
Sapuppo, Annamaria
;
Rapisarda, Laura
;
Siciliano, Enrico
;
Caciotti, Anna
, et al.
소스
Current Issues in Molecular Biology; Jun2024, Vol. 46 Issue 6, p6112-6120, 9p
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Identification of GM1-Ganglioside Secondary Accumulation in Fibroblasts from Neuropathic Gaucher Patients and Effect of a Trivalent Trihydroxypiperidine Iminosugar Compound on Its Storage Reduction.
저자
by
Ceni, Costanza
;
Clemente, Francesca
;
Mangiavacchi, Francesca
;
Matassini, Camilla
;
Tonin, Rodolfo
, et al.
소스
Molecules; Jan2024, Vol. 29 Issue 2, p453, 12p
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
(5aR)-5a-C-Pentyl-4-epi-isofagomine: A powerful inhibitor of lysosomal β-galactosidase and a remarkable chaperone for mutations associated with GM1-gangliosidosis and Morquio disease type B
저자
by
Front, Sophie
;
Biela-Banaś, Anna
;
Burda, Patricie
;
Ballhausen, Diana
;
Higaki, Katsumi
, et al.
소스
In
European Journal of Medicinal Chemistry
27 January 2017 126:160-170
Full Text (ScienceDirect)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Progressive myoclonus epilepsy in Gaucher Disease due to a new Gly–Gly mutation causing loss of an Exonic Splicing Enhancer
저자
by
Tonin, Rodolfo
;
Catarzi, Serena
;
Caciotti, Anna
;
Procopio, Elena
;
Marini, Carla
, et al.
소스
Journal of Neurology
. 266(1):92-101
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Pre-diagnosing and managing patients with GM1 gangliosidosis and related disorders by the evaluation of GM1 ganglioside content
저자
by
Tonin, Rodolfo
;
Caciotti, Anna
;
Procopio, Elena
;
Fischetto, Rita
;
Deodato, Federica
, et al.
소스
Scientific Reports
. 9(1)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
SARS-CoV-2 infection in a patient with propionic acidemia
저자
by
Caciotti, Anna
;
Procopio, Elena
;
Pochiero, Francesca
;
Falliano, Silvia
;
Indolfi, Giuseppe
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 15(1)
Open Access (BioMed Central)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
The treatment of juvenile/adult GM1-gangliosidosis with Miglustat may reverse disease progression
저자
by
Deodato, Federica
;
Procopio, Elena
;
Rampazzo, Angelica
;
Taurisano, Roberta
;
Donati, Maria Alice
, et al.
소스
Metabolic Brain Disease
. October 2017 32(5):1529-1536
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
Find it @ DONGA
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Clinical relevance of short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency: Exploring the role of new variants including the first SCAD-disease-causing allele carrying a synonymous mutation
저자
by
Tonin, Rodolfo
;
Caciotti, Anna
;
Funghini, Silvia
;
Pasquini, Elisabetta
;
Mooney, Sean D.
, et al.
소스
In
BBA Clinical
June 2016 5:114-119
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Scopus
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Mis-splicing of the GALNS gene resulting from deep intronic mutations as a cause of Morquio a disease
저자
by
Caciotti, Anna
;
Tonin, Rodolfo
;
Mort, Matthew
;
Cooper, David N.
;
Gasperini, Serena
, et al.
소스
BMC Medical Genetics
. 19(1)
Open Access (BioMed Central)
Scopus
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Optimizing the Molecular Diagnosis of GALNS: Novel Methods to Define and Characterize Morquio—A Syndrome-Associated Mutations
저자
by
Caciotti, Anna
;
Tonin, Rodolfo
;
Rigoldi, Miriam
;
Ferri, Lorenzo
;
Catarzi, Serena
, et al.
소스
Human Mutation
. Mar 01, 2015 36(3):357-368
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
Find it @ DONGA
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
1
2
3
…
14
다음
메일 발송
로그인후 이용해주세요.
이동하기
전체 메뉴 보기
전체메뉴 닫기
자료검색
통합검색
소장자료
학술논문
전자저널
학술DB
온라인 강좌
e-Learning
INSPIRE
KOCW
해외OCW/MOOC 리스트
전자책
컬렉션
신착도서
인기도서
추천도서
청춘의 책탑
북 카드뉴스
연구도서
연구학습지원
학술지평가정보
학과별 주제 가이드
표절예방/연구윤리
참고문헌 관리
학위논문 제출
원문복사/상호대차
신청 안내
의학, 간호학 학술지 신청
의학, 간호학 학위논문 신청
신청 현황 조회
이용교육
이용교육 안내
이용교육 신청
그룹교육 신청
도서관 서비스
자료 이용
대출/재대출/반납
캠퍼스간 대출
희망도서 신청
보존서고자료 신청
우선정리 신청
시설 이용
그룹스터디실 이용
열람실 이용
타기관 이용(자료열람)
타기관 이용(자료열람) 가이드
타기관 이용(자료열람) 신청
타교 자료열람 신청 조회
타기관 이용(열람실 이용)
타기관 이용(열람실 이용) 가이드
타기관 이용(열람실 이용) 신청
타기관 이용(열람실 이용) 조회
이용자별 서비스
학부생
대학원생
교직원
특별회원
기타
모바일 서비스
모바일 홈페이지
모바일 좌석배정
모바일 이용증
무선랜 안내
교외접속 서비스
서비스 찾기
도서관 안내
도서관 소개
개요
도서관 연혁
도서관 현황
규정
조직도 및 구성원
도서관 이용시간
층별 안내
자료 기증
기증 안내
기증자 목록
사이버 기증 문고
찾아오시는 길
커뮤니티
공지사항(일반)
공지사항(학술DB)
Q&A
Q&A
FAQ
서평쓰기
동아인 우수서평
행사 후기
각종 서식자료
홈페이지 오류문의
My Library
대출/재대출/예약 조회
대출 및 재대출
대출 기록
캠퍼스간 대출 기록
신청자료 조회
희망도서 신청 조회
보존서고자료 신청 조회
우선정리 신청 조회
서가부재도서 신청 조회
원문복사 신청 조회
그룹스터디실 신청 조회
이용교육 신청 조회
타기관 이용 조회
타교 자료열람 신청 조회
타교 열람실 신청 조회
내 서재
나의 서평
개인정보관리
개인정보관리
개인공지사항