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1 . Academic Journal
The detection of a strong episignature for Chung–Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson–Forssman–Lehmann and White–Kernohan syndromes
저자
by
Vos, Niels
;
Haghshenas, Sadegheh
;
van der Laan, Liselot
;
Russel, Perle K. M.
;
Rooney, Kathleen
, et al.
소스
Human Genetics
. 143(6):761-773
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RefWorks
7 . Academic Journal
Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS
저자
by
Zhao, Yingjie
;
Wang, Yujue
;
Shi, Lijie
;
McDonald-McGinn, Donna M.
;
Crowley, T. Blaine
, et al.
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npj Genomic Medicine
. 8(1)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS
저자
by
Yingjie Zhao
;
Yujue Wang
;
Lijie Shi
;
Donna M. McDonald-McGinn
;
T. Blaine Crowley
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 8, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse
저자
by
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Collins, Stephan C.
;
Bruel, Ange-Line
;
Mikhaleva, Anna
;
Wagner, Christel
, et al.
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In
Genetics in Medicine
July 2023 25(7)
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7 . Academic Journal
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
저자
by
Abbott, Kristin M.
;
Banka, Siddharth
;
de Boer, Elke
;
Ciolfi, Andrea
;
Clayton-Smith, Jill
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine
April 2023 25(4)
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7 . Academic Journal
Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age
저자
by
Freud, Lindsay R.
;
Galloway, Stephanie
;
Crowley, T. Blaine
;
Moldenhauer, Julie
;
Swillen, Ann
, et al.
소스
In
American Journal of Obstetrics and Gynecology
March 2024 230(3):368-368
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7 . Academic Journal
Accelerated genome sequencing with controlled costs for infants in intensive care units: a feasibility study in a French hospital network
저자
by
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Vitobello, Antonio
;
Olaso, Robert
;
Ziegler, Alban
;
Jeanne, Médéric
, et al.
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European Journal of Human Genetics
. 30(5):567-576
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RefWorks
7 . Academic Journal
Disruption and deletion of the proximal part of TCF4 are associated with mild intellectual disability: About three new patients
저자
by
Masson, Julie
;
Pons, Linda
;
Busa, Tiffany
;
Missirian, Chantal
;
Lines, Matthew
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
April 2022 65(4)
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7 . Academic Journal
Natural history of NF1 c.2970_2972del p.(Met992del): confirmation of a low risk of complications in a longitudinal study
저자
by
Forde, Claire
;
Burkitt-Wright, Emma
;
Turnpenny, Peter D.
;
Haan, Eric
;
Ealing, John
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 30(3):291-297
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Cardiovascular and connective tissue disorder features in FLNA-related PVNH patients: progress towards a refined delineation of this syndrome
저자
by
Clarisse Billon
;
Salma Adham
;
Natalia Hernandez Poblete
;
Anne Legrand
;
Michael Frank
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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