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1 . Academic Journal
Histone 3.3-related chromatinopathy: missense variants throughout H3-3A and H3-3B cause a range of functional consequences across species
저자
by
Bryant, Laura
;
Sangree, Annabel
;
Clark, Kelly
;
Bhoj, Elizabeth
.
소스
Human Genetics
. 143(4):497-510
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RefWorks
6 . Periodical
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-
Bhoj
syndrome with 38 additional individuals
저자
by
Layo-Carris, Dana E.
;
Lubin, Emily E.
;
Sangree, Annabel K.
;
Clark, Kelly J.
;
Durham, Emily L.
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; 20240101, Issue: Preprints p1-10, 10p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays
저자
by
Ganapathi, Mythily
;
Matsuoka, Leticia S.
;
March, Michael
;
Li, Dong
;
Brokamp, Elly
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 31(10):1117-1124
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RefWorks
7 . Academic Journal
Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders
저자
by
Gracia-Diaz, Carolina
;
Zhou, Yijing
;
Yang, Qian
;
Maroofian, Reza
;
Espana-Bonilla, Paula
, et al.
소스
Nature Communications
. 14(1)
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RefWorks
7 . Academic Journal
TBCK syndrome: a rare multi-organ neurodegenerative disease
저자
by
Durham, Emily L.
;
Angireddy, Rajesh
;
Black, Aaron
;
Melendez-Perez, Ashley
;
Smith, Sarina
, et al.
소스
In
Trends in Molecular Medicine
October 2023 29(10):783-785
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions
저자
by
Rigter, Pomme M.F.
;
de Konink, Charlotte
;
Dunn, Matthew J.
;
Proietti Onori, Martina
;
Humberson, Jennifer B.
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
1 February 2024 111(2):364-382
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RefWorks
7 . Academic Journal
Returning integrated genomic risk and clinical recommendations: The eMERGE study
저자
by
Gordon, Adam
;
Sobowale, Agboade
;
Allworth, Aimee
;
Patel, Akshar
;
DiVietro, Alanna
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine
December 2022
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7 . Academic Journal
Monoallelic loss-of-function BMP2 variants result in BMP2-related skeletal dysplasia spectrum
저자
by
Priestley, Jessica R.C.
;
Deshwar, Ashish R.
;
Murthy, Harsha
;
D’Agostino, Maria D.
;
Dupuis, Lucie
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine
August 2023 25(8)
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7 . Academic Journal
Analysis of histone variant constraint and tissue expression suggests five potential novel human disease genes: H2AFY2, H2AFZ, H2AFY, H2AFV, H1F0
저자
by
Lubin, Emily
;
Bryant, Laura
;
Aicher, Joseph
;
Li, Dong
;
Bhoj, Elizabeth
.
소스
Human Genetics
. 141(8):1409-1421
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RefWorks
7 . Academic Journal
Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling
저자
by
Pena, Loren
;
Shashi, Vandana
;
Schoch, Kelly
;
Sullivan, Jennifer A.
;
Acosta, Maria T.
, et al.
소스
In
Biological Psychiatry
15 January 2020 87(2):100-112
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