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1 . Academic Journal
P050: Biallelic variants in POLG2 provides a rare molecular diagnosis in a patient with epilepsy and liver failure
저자
by
Vittoria Rossi
;
Dan Brooks
;
Hongzheng Dai
;
Elizabeth Mizerik
;
Yishay Ben-Moshe
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100927- (2024)
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7 . Academic Journal
P700: Heterozygous deletion of valine at position 2321 of RYR2 in two siblings with sudden cardiac death
저자
by
Eric Kao
;
Elizabeth Mizerik
;
Yishay Ben Moshe
;
Nichole Owen
;
Liesbeth Vossaert
.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101604- (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genetic Markers Among the Israeli Druze Minority Population With End-Stage Kidney Disease
저자
by
Shlomovitz, Omer
;
Atias-Varon, Danit
;
Yagel, Dina
;
Barel, Ortal
;
Shasha-Lavsky, Hadas
, et al.
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In
American Journal of Kidney Diseases
February 2024 83(2):183-195
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7 . Academic Journal
Diagnostic Utility of Exome Sequencing Among Israeli Children With Kidney Failure
저자
by
Ben-Moshe, Yishay
;
Shlomovitz, Omer
;
Atias-Varon, Danit
;
Haskin, Orly
;
Ben-Shalom, Efrat
, et al.
소스
In
Kidney International Reports
October 2023 8(10):2126-2135
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RefWorks
7 . Academic Journal
A multidisciplinary nephrogenetic referral clinic for children and adults—diagnostic achievements and insights
저자
by
Pode-Shakked, Ben
;
Ben-Moshe, Yishay
;
Barel, Ortal
;
Regev, Lilach C.
;
Kagan, Maayan
, et al.
소스
Pediatric Nephrology: Journal of the International Pediatric Nephrology Association
. 37(7):1623-1646
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7 . Academic Journal
P116: Triple molecular diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome, 20p duplication syndrome, and frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis
저자
by
Yishay Ben Moshe
;
Jennifer Ellen Posey
.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100145- (2023)
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4 . Academic Journal
Clinical impact of exome sequencing in the setting of a general pediatric ward for hospitalized children with suspected genetic disorders
저자
by
Maayan Kagan
;
Rotem Semo-Oz
;
Yishay Ben Moshe
;
Danit Atias-Varon
;
Irit Tirosh
, et al.
소스
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2023)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P700: Heterozygous deletion of valine at position 2321 of RYR2 in two siblings with sudden cardiac death
저자
by
Kao, Eric
;
Mizerik, Elizabeth
;
Ben Moshe, Yishay
;
Owen, Nichole
;
Vossaert, Liesbeth
.
소스
In
Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
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RefWorks
7 . Academic Journal
P050: Biallelic variants in POLG2 provides a rare molecular diagnosis in a patient with epilepsy and liver failure
저자
by
Rossi, Vittoria
;
Brooks, Dan
;
Dai, Hongzheng
;
Mizerik, Elizabeth
;
Ben-Moshe, Yishay
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
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RefWorks
7 .
Whole-exome sequencing reveals a monogenic cause in 56% of individuals with laterality disorders and associated congenital heart defects
저자
by
Yarden Sarouf
;
Amir Vardi
;
Ben Pode-Shakked
;
Yishay Ben Moshe
;
Alvit Veber
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics
. 59:691-696
Full Text (BMJ Journals)
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