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1 . Academic Journal
Dépistage génétique néonatal : à propos du programme pilote sur l’amyotrophie spinale (DEPISMA)
저자
by
Lacombe, Didier
;
Calmels, Nadège
;
Andre, Carole
;
Reboul, Marie-Pierre
;
Biancalana, Valérie
, et al.
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In
Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine
January 2024 208(1):86-94
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7 . Academic Journal
The contribution of common regulatory and protein-coding TYR variants to the genetic architecture of albinism
저자
by
Vincent Michaud
;
Eulalie Lasseaux
;
David J. Green
;
Dave T. Gerrard
;
Claudio Plaisant
, et al.
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Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
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7 . Academic Journal
Co-occurrence of oculocutaneous albinism type 2 and mild sickle cell disease explained by HbS/βthal genotype in an individual from the Democratic Republic of Congo
저자
by
Aquaron, Robert
;
Lasseaux, Eulalie
;
Kelekele, Joseph
;
Bonello-Palot, Nathalie
;
Badens, Catherine
, et al.
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European Journal of Medical Genetics
October 2022 65(10)
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7 . Academic Journal
The contribution of common regulatory and protein-coding TYR variants to the genetic architecture of albinism
저자
by
Michaud, Vincent
;
Lasseaux, Eulalie
;
Green, David J.
;
Gerrard, Dave T.
;
Plaisant, Claudio
, et al.
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Nature Communications
. 13(1)
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7 . Academic Journal
CHN1 and duane retraction syndrome: Expanding the phenotype to cranial nerves development disease
저자
by
Angelini, Chloé
;
Trimouille, Aurélien
;
Arveiler, Benoit
;
Espil-Taris, Caroline
;
Ichinose, Nobuyasu
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
April 2021 64(4)
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7 . Academic Journal
Quantifying the Effects of 16p11.2 Copy Number Variants on Brain Structure: A Multisite Genetic-First Study
저자
by
Addor, Marie-Claude
;
Andrieux, Joris
;
Arveiler, Benoît
;
Baujat, Geneviève
;
Sloan-Béna, Frédérique
, et al.
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In
Biological Psychiatry
15 August 2018 84(4):253-264
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7 . Academic Journal
BLOC1S5 pathogenic variants cause a new type of Hermansky–Pudlak syndrome
저자
by
Pennamen, Perrine
;
Le, Linh
;
Tingaud-Sequeira, Angèle
;
Fiore, Mathieu
;
Bauters, Anne
, et al.
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In
Genetics in Medicine
October 2020 22(10):1613-1622
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7 . Academic Journal
Foetal onset of EIF2B related disorder in two siblings: cerebellar hypoplasia with absent Bergmann glia and severe hypomyelination
저자
by
Aurélien Trimouille
;
Florent Marguet
;
Fanny Sauvestre
;
Eulalie Lasseaux
;
Fanny Pelluard
, et al.
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Acta Neuropathologica Communications, Vol 8, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Developmental trajectories of neuroanatomical alterations associated with the 16p11.2 Copy Number Variations
저자
by
Addor, Marie-Claude
;
Andrieux, Joris
;
Arveiler, Benoît
;
Baujatm, Geneviève
;
Sloan-Bénan, Frédérique
, et al.
소스
In
NeuroImage
December 2019 203
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7 . Academic Journal
The Dct−/− Mouse Model to Unravel Retinogenesis Misregulation in Patients with Albinism
저자
by
Angèle Tingaud-Sequeira
;
Elina Mercier
;
Vincent Michaud
;
Benoît Pinson
;
Ivet Gazova
, et al.
소스
Genes, Vol 13, Iss 7, p 1164 (2022)
Open Access (DOAJ)
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