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1 . Academic Journal
Rare disease research workflow using multilayer networks elucidates the molecular determinants of severity in Congenital Myasthenic Syndromes
저자
by
Núñez-Carpintero, Iker
;
Rigau, Maria
;
Bosio, Mattia
;
O’Connor, Emily
;
Spendiff, Sally
, et al.
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Nature Communications
. 15(1)
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7 . Academic Journal
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy
저자
by
Töpf, Ana
;
Cox, Dan
;
Zaharieva, Irina T.
;
Di Leo, Valeria
;
Sarparanta, Jaakko
, et al.
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Nature Genetics
. 56(3):395-407
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7 . Academic Journal
Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series
저자
by
Pugliese, Alessia
;
Della Marina, Adela
;
de Paula Estephan, Eduardo
;
Zanoteli, Edmar
;
Roos, Andreas
, et al.
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Journal of Neurology
. 271(3):1331-1341
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7 . Academic Journal
Rare disease research workflow using multilayer networks elucidates the molecular determinants of severity in Congenital Myasthenic Syndromes
저자
by
Iker Núñez-Carpintero
;
Maria Rigau
;
Mattia Bosio
;
Emily O’Connor
;
Sally Spendiff
, et al.
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Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-15 (2024)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
A Homozygous PPP1R21 Splice Variant Associated with Severe Developmental Delay, Absence of Speech, and Muscle Weakness Leads to Activated Proteasome Function
저자
by
Hentschel, Andreas
;
Meyer, Nancy
;
Kohlschmidt, Nicolai
;
Groß, Claudia
;
Sickmann, Albert
, et al.
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Molecular Neurobiology
. 60(5):2602-2618
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7 . Academic Journal
Correction: Mobile element insertions in rare diseases: a comparative benchmark and reanalysis of 60,000 exome samples
저자
by
Wijngaard, Robin
;
Demidov, German
;
O’Gorman, Luke
;
Corominas-Galbany, Jordi
;
Yaldiz, Burcu
, et al.
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European Journal of Human Genetics
. 32(2):248-248
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7 . Academic Journal
Loss of function variants in DNAJB4 cause a myopathy with early respiratory failure
저자
by
Weihl, Conrad C.
;
Töpf, Ana
;
Bengoechea, Rocio
;
Duff, Jennifer
;
Charlton, Richard
, et al.
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Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease
. 145(1):127-143
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7 . Academic Journal
Correction: A Homozygous PPP1R21 Splice Variant Associated with Severe Developmental Delay, Absence of Speech, and Muscle Weakness Leads to Activated Proteasome Function
저자
by
Hentschel, Andreas
;
Meyer, Nancy
;
Kohlschmidt, Nicolai
;
Groß, Claudia
;
Sickmann, Albert
, et al.
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Molecular Neurobiology
. 60(7):4164-4164
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7 . Academic Journal
STIM1 and ORAI1 mutations leading to tubular aggregate myopathies are sensitive to the Store-operated Ca2+-entry modulators CIC-37 and CIC-39
저자
by
Riva, Beatrice
;
Pessolano, Emanuela
;
Quaglia, Edoardo
;
Cordero-Sanchez, Celia
;
Bhela, Irene P.
, et al.
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In
Cell Calcium
July 2022 105
Full Text (ScienceDirect)
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7 . Academic Journal
Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with ‘double’ seronegative myasthenia gravis
저자
by
Lorenzoni, Paulo José
;
Ducci, Renata Dal-Pra
;
Arndt, Raquel Cristina
;
Hrysay, Nyvia Milicio Coblinski
;
Fustes, Otto Jesus Hernandez
, et al.
소스
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
. January 2022 80(1)
Open Access (SciELO)
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