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1 . Academic Journal
Future of Dutch NGS-Based Newborn Screening: Exploring the Technical Possibilities and Assessment of a Variant Classification Strategy.
저자
by
Kiewiet, Gea
;
Westra, Dineke
;
de Boer, Eddy N.
;
van Berkel, Emma
;
Hofste, Tom G. J.
, et al.
소스
International Journal of Neonatal Screening (IJNS); Mar2024, Vol. 10 Issue 1, p20, 17p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Optimising urinary catecholamine metabolite diagnostics for neuroblastoma.
저자
by
Matser, Yvette A. H.
;
Verly, Iedan R. N.
;
van der Ham, Maria
;
de Sain‐van der Velden, Monique G. M.
;
Verhoeven‐Duif, Nanda M.
, et al.
소스
Pediatric Blood & Cancer; Jun2023, Vol. 70 Issue 6, p1-8, 8p
Full Text (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Assessment of carnitine excretion and its ratio to plasma free carnitine as a biomarker for primary carnitine deficiency in newborns.
저자
by
Crefcoeur, Loek L.
;
Heiner‐Fokkema, M. Rebecca
;
Maase, Rose E.
;
Visser, Gepke
;
de Sain‐van der Velden, Monique G. M.
.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Jan2023, Vol. 64 Issue 1, p57-64, 8p
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Pyridoxine or pyridoxal‐5‐phosphate treatment for seizures in glycosylphosphatidylinositol deficiency: A cohort study.
저자
by
Bayat, Allan
;
Aledo‐Serrano, Angel
;
Gil‐Nagel, Antonio
;
Korff, Christian M.
;
Thomas, Ashley
, et al.
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Developmental Medicine & Child Neurology
. Jun2022, Vol. 64 Issue 6, p789-798. 10p.
Web of Science
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7 . Academic Journal
Impact of newborn screening for very‐long‐chain acyl‐CoA dehydrogenase deficiency on genetic, enzymatic, and clinical outcomes.
저자
by
Bleeker, Jeannette C.
;
Kok, Irene L.
;
Ferdinandusse, Sacha
;
van der Pol, W. Ludo
;
Cuppen, Inge
, et al.
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Journal of Inherited Metabolic Disease; May2019, Vol. 42 Issue 3, p414-423, 10p
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7 . Book
Diagnostic Value of Urinary Mevalonic Acid Excretion in Patients with a Clinical Suspicion of Mevalonate Kinase Deficiency (MKD).
저자
by
Jeyaratnam, Jerold
;
ter Haar, Nienke M.
;
de Sain-van der Velden, Monique G. M.
;
Waterham, Hans R.
;
van Gijn, Mariëlle E.
, et al.
소스
JIMD Reports, Volume 27; 2016, p33-38, 6p
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RefWorks
7 . Book
A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA.
저자
by
de Sain-van der Velden, Monique G. M.
;
van der Ham, Maria
;
Jans, Judith J.
;
Visser, Gepke
;
Prinsen, Hubertus C. M. T.
, et al.
소스
JIMD Reports, Volume 30; 2016, p15-22, 8p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Nutritional ketosis improves exercise metabolism in patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
저자
by
Bleeker, Jeannette C.
;
Visser, Gepke
;
Clarke, Kieran
;
Ferdinandusse, Sacha
;
de Haan, Ferdinand H.
, et al.
소스
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
; JUL 2020, 43 4, p787-p799, 13p.
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7 . Academic Journal
Misdiagnosis of CTX due to propofol: The interference of total intravenous propofol anaesthesia with bile acid profiling
저자
by
Claesen, Joep L. A.
;
Koomen, Erik
;
Schene, Imre F.
;
Jans, Judith J. M.
;
Mast, Natalia
, et al.
소스
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
; JUL 2020, 43 4, p843-p851, 9p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Prediction of VLCAD deficiency phenotype by a metabolic fingerprint in newborn screening bloodspots
저자
by
Knottnerus, Suzan J. G.
;
Pras-Raves, Mia L.
;
van der Ham, Maria
;
Ferdinandusse, Sacha
;
Houtkooper, Riekelt H.
, et al.
소스
BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE
; JUN 1 2020, 1866 6, p165725 8p.
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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