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1 . Academic Journal
Biallelic GINS2 variant p.(Arg114Leu) causes Meier-Gorlin syndrome with craniosynostosis.
저자
by
NabaisSá, Maria J.
;
Miller, Kerry A.
;
McQuaid, Mary
;
Koelling, Nils
;
Wilkie, Andrew O. M.
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics; Aug2022, Vol. 59 Issue 8, p776-780, 5p
Full Text (BMJ Journals)
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7 . Academic Journal
Intellectual disability genomics: current state, pitfalls and future challenges.
저자
by
Maia, Nuno
;
Nabais Sá, Maria João
;
Melo-Pires, Manuel
;
de Brouwer, Arjan P. M.
;
Jorge, Paula
.
소스
BMC Genomics
. 12/20/2021, Vol. 22 Issue 1, p1-17. 17p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Usher syndrome and Nebulin‐associated myopathy in a single patient due to variants in MYO7A and NEB.
저자
by
Maia, Nuno
;
Soares, Ana Rita
;
Fortuna, Ana Maria
;
Marques, Isabel
;
Gonçalves, Ana
, et al.
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Clinical Case Reports
. Dec2020, Vol. 8 Issue 12, p2476-2482. 7p.
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
SLITRK2 variants associated with neurodevelopmental disorders impair excitatory synaptic function and cognition in mice
저자
by
El Chehadeh, Salima
;
Han, Kyung Ah
;
Kim, Dongwook
;
Jang, Gyubin
;
Bakhtiari, Somayeh
, et al.
소스
Nature Communications
. 13(1)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder
저자
by
Polla, Daniel L.
;
Farazi Fard, Mohammad Ali
;
Tabatabaei, Zahra
;
Habibzadeh, Parham
;
Levchenko, Olga A.
, et al.
소스
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(7):1246-1254
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7 . Periodical
De novo CLTCvariants are associated with a variable phenotype from mild to severe intellectual disability, microcephaly, hypoplasia of the corpus callosum, and epilepsy
저자
by
Nabais Sá, Maria J.
;
Venselaar, Hanka
;
Wiel, Laurens
;
Trimouille, Aurélien
;
Lasseaux, Eulalie
, et al.
소스
Genetics in Medicine; April 2020, Vol. 22 Issue: 4 p797-802, 6p
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 . Academic Journal
Mutations in CYB561 Causing a Novel Orthostatic Hypotension Syndrome.
저자
by
van den Berg, Maarten P.
;
Almomani, Rowida
;
Biaggioni, Italo
;
van Faassen, Martijn
;
van der Harst, Pim
, et al.
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Circulation Research; 3/16/2018, Vol. 122 Issue 6, p846-854, 9p
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7 . Academic Journal
B3GALNT2 mutations associated with nonsyndromic autosomal recessive intellectual disability reveal a lack of genotype- phenotype associations in the muscular dystrophy-dystroglycanopathies.
저자
by
Maroofian, Reza
;
Riemersma, Moniek
;
Jae, Lucas T.
;
Zhianabed, Narges
;
Willemsen, Marjolein H.
, et al.
소스
Genome Medicine
. 12/22/2017, Vol. 9, p1-11. 11p.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome.
저자
by
Maia, Nuno
;
Sá, Maria J. Nabais
;
Tkachenko, Nataliya
;
Soares, Gabriela
;
Marques, Isabel
, et al.
소스
Molecular Syndromology; Dec2017, Vol. 9 Issue 1, p45-51, 7p
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7 . Periodical
Phenotypic spectrum associated with a CRADDfounder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population
저자
by
Polla, Daniel L.
;
Rahikkala, Elisa
;
Bode, Michaela K.
;
Määttä, Tuomo
;
Varilo, Teppo
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; August 2019, Vol. 27 Issue: 8 p1235-1243, 9p
Web of Science
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