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1 . Academic Journal
High-Throughput Microscopy Characterization of Rare LDLR Variants
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Graça, Rafael
;
Zimon, Magdalena
;
Alves, Ana C.
;
Pepperkok, Rainer
;
Bourbon, Mafalda
.
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JACC: Basic to Translational Science
August 2023 8(8):1010-1021
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7 . Academic Journal
Functional profiling of LDLR variants: Important evidence for variant classification: Functional profiling of LDLR variants
저자
by
Graça, Rafael
;
Alves, Ana Catarina
;
Zimon, Magdalena
;
Pepperkok, Rainer
;
Bourbon, Mafalda
.
소스
In
Journal of Clinical Lipidology
July-August 2022 16(4):516-524
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7 . Academic Journal
Pairwise effects between lipid GWAS genes modulate lipid plasma levels and cellular uptake.
저자
by
Zimoń, Magdalena
;
Huang, Yunfeng
;
Trasta, Anthi
;
Halavatyi, Aliaksandr
;
Liu, Jimmy Z.
, et al.
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Nature Communications; 11/5/2021, Vol. 12 Issue 1, p1-16, 16p
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7 . Academic Journal
Unraveling the genetic landscape of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathies using a homozygosity mapping approach.
저자
by
Zimoń, Magdalena
;
Battaloğlu, Esra
;
Parman, Yesim
;
Erdem, Sevim
;
Baets, Jonathan
, et al.
소스
Neurogenetics; Jan2015, Vol. 16 Issue 1, p33-42, 10p
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7 . Academic Journal
Truncating and Missense Mutations in IGHMBP2 Cause Charcot-Marie Tooth Disease Type 2.
저자
by
Cottenie, Ellen
;
Kochanski, Andrzej
;
Jordanova, Albena
;
Bansagi, Boglarka
;
Zimon, Magdalena
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Nov2014, Vol. 95 Issue 5, p590-601. 12p.
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7 . Periodical
Novel mutations in genes causing hereditary spastic paraplegia and Charcot-Marie-Tooth neuropathy identified by an optimized protocol for homozygosity mapping based on whole-exome sequencing
저자
by
Kancheva, Daliya
;
Atkinson, Derek
;
De Rijk, Peter
;
Zimon, Magdalena
;
Chamova, Teodora
, et al.
소스
Genetics in Medicine; June 2016, Vol. 18 Issue: 6 p600-607, 8p
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7 .
Seniorzy w przestrzeni nowego miasta. Tyski Uniwersytet Trzeciego Wieku i jego słuchacze
저자
by
Leśniak, Małgorzata
;
Lipok-Bierwiaczonek, Maria
;
Zimoń, Magdalena
.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
5 . Academic Journal
Deficiency of the E3 ubiquitin ligase TRIM2 in early-onset axonal neuropathy
저자
by
Ylikallio, Emil
;
Pöyhönen, Rosanna
;
Zimon, Magdalena
;
De Vriendt, Els
;
Hilander, Taru
, et al.
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Human Molecular Genetics
. Aug 01, 2013 22(15):2975-2983
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7 . Academic Journal
Molecular Defects in the Motor Adaptor BICD2 Cause Proximal Spinal Muscular Atrophy with Autosomal-Dominant Inheritance.
저자
by
Peeters, Kristien
;
Litvinenko, Ivan
;
Asselbergh, Bob
;
Almeida-Souza, Leonardo
;
Chamova, Teodora
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Jun2013, Vol. 92 Issue 6, p955-964. 10p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genetic spectrum of hereditary neuropathies with onset in the first year of life
저자
by
Baets, Jonathan
;
Deconinck, Tine
;
De Vriendt, Els
;
Zimoń, Magdalena
;
Yperzeele, Laetitia
, et al.
소스
Brain
. Sep 01, 2011 134(9):2664-2676
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