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1 . Academic Journal
Clinical, genetic profile and therapy evaluation of 11 Chinese pediatric patients with Fanconi-Bickel syndrome
저자
by
Taozi Du
;
Yu Xia
;
Chengkai Sun
;
Zhuwen Gong
;
Lili Liang
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
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7 . Academic Journal
Clinical and genetic characteristics of 42 Chinese paediatric patients with X-linked adrenal hypoplasia congenita
저자
by
Wanqi Zheng
;
Ying Duan
;
Yu Xia
;
Lili Liang
;
Zhuwen Gong
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-14 (2023)
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7 . Academic Journal
Prenatal Diagnosis of Isovaleric Acidemia From Amniotic Fluid Using Genetic and Biochemical Approaches
저자
by
Si Ding
;
Lili Liang
;
Wenjuan Qiu
;
Huiwen Zhang
;
Bing Xiao
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
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7 . Academic Journal
Value of amniotic fluid homocysteine assay in prenatal diagnosis of combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cobalamin C type
저자
by
Ting Chen
;
Lili Liang
;
Huiwen Zhang
;
Jun Ye
;
Wenjuan Qiu
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
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7 . Academic Journal
A rare mutation c.1663G > A (p.A555T) in the MMUT gene associated with mild clinical and biochemical phenotypes of methylmalonic acidemia in 30 Chinese patients
저자
by
Lili Liang
;
Ruixue Shuai
;
Yue Yu
;
Wenjuan Qiu
;
Linghua Shen
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
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7 . Academic Journal
The Follow-Up of Chinese Patients in cblC Type Methylmalonic Acidemia Identified Through Expanded Newborn Screening
저자
by
Shiying Ling
;
Shengnan Wu
;
Ruixue Shuai
;
Yue Yu
;
Wenjuan Qiu
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Different mutations in the MMUT gene are associated with the effect of vitamin B12 in a cohort of 266 Chinese patients with mut‐type methylmalonic acidemia: A retrospective study
저자
by
Yue Yu
;
Ruixue Shuai
;
Lili Liang
;
Wenjuan Qiu
;
Linghua Shen
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 11, Pp n/a-n/a (2021)
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7 . Academic Journal
Evaluation of the Clinical, Biochemical, Neurological, and Genetic Presentations of Glutaric Aciduria Type 1 in Patients From China
저자
by
Huishu E.
;
Lili Liang
;
Huiwen Zhang
;
Wenjuan Qiu
;
Jun Ye
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
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7 . Academic Journal
Identification of RUNX2 variants associated with cleidocranial dysplasia
저자
by
Xueren Gao
;
Kunxia Li
;
Yanjie Fan
;
Yu Sun
;
Xiaomei Luo
, et al.
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Hereditas, Vol 156, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Clinical, Biochemical, and Molecular Analyses of Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Chinese Patients
저자
by
Zhuwen Gong
;
Lili Liang
;
Wenjuan Qiu
;
Huiwen Zhang
;
Jun Ye
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
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