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1 . Academic Journal
Assessment of aortic dilatation in Chinese children and adolescents with Turner syndrome: a single center experience
저자
by
Wei Su
;
Longwei Sun
;
Zhuoguang Li
;
Xia Liu
;
Longjiang Zhang
, et al.
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BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
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7 . Academic Journal
Novel heterozygous variants in the EP300 gene cause Rubinstein–Taybi syndrome 2: Reports from two Chinese children
저자
by
Caiqi Du
;
Zhuoguang Li
;
Biao Zou
;
Xuesong Li
;
Fan Chen
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 9, Pp n/a-n/a (2023)
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7 . Academic Journal
Xq26.3-q27.1 duplication including SOX3 gene in a Chinese boy with hypopituitarism: case report and two years treatment follow up
저자
by
Caiqi Du
;
Feiya Wang
;
Zhuoguang Li
;
Mini Zhang
;
Xiao Yu
, et al.
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BMC Medical Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
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7 . Academic Journal
Clinical applications of genetic analysis and liquid chromatography tandem-mass spectrometry in rare types of congenital adrenal hyperplasia
저자
by
Zhuoguang Li
;
Yan Liang
;
Caiqi Du
;
Xiao Yu
;
Ling Hou
, et al.
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BMC Endocrine Disorders, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
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7 . Academic Journal
Isolated growth hormone deficiency type IA due to a novel GH1 variant: a case report
저자
by
Xi Yang
;
Mingming Yuan
;
Zhuoguang Li
;
Yanqin Ying
;
Ling Hou
, et al.
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BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
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7 . Academic Journal
Case Report: Long-term follow-up of desert hedgehog variant caused 46, XY gonadal dysgenesis with multiple complications in a Chinese child
저자
by
Lili Pan
;
Zhuoguang Li
;
Zhe Su
;
Wei Su
;
Rongfei Zheng
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
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7 . Academic Journal
Clinical analysis and long-term treatment monitoring of 3 patients with glycogen storage disease type Ib
저자
by
Caiqi Du
;
Zhuoguang Li
;
Hong Wei
;
Min Zhang
;
Minghui Hu
, et al.
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BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
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7 . Academic Journal
A Chinese family with Noonan syndrome caused by a heterozygous variant in LZTR1: a case report and literature review
저자
by
Xiu Zhao
;
Zhuoguang Li
;
Li Wang
;
Zhangzhang Lan
;
Feifei Lin
, et al.
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BMC Endocrine Disorders, Vol 21, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
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7 . Academic Journal
Analysis of the Screening Results for Congenital Adrenal Hyperplasia Involving 7.85 Million Newborns in China: A Systematic Review and Meta-Analysis
저자
by
Zhuoguang Li
;
Lianjing Huang
;
Caiqi Du
;
Cai Zhang
;
Mini Zhang
, et al.
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Frontiers in Endocrinology, Vol 12 (2021)
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7 . Academic Journal
Novel truncating variant of PPM1D penultimate exon in a Chinese patient with Jansen‐de Vries syndrome
저자
by
Zhuoguang Li
;
Caiqi Du
;
Cai Zhang
;
Mini Zhang
;
Yanqin Ying
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 3, Pp n/a-n/a (2020)
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