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1 . Academic Journal
Clinical and genetic analysis of trichohepatoneurodevelopmental syndrome caused by a CCDC47 variant
저자
by
Yang, Qi
;
Zhou, Xunzhao
;
Ling, Yeying
;
Zhang, Qiang
;
Yi, Shang
, et al.
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30 March 2024 10(6)
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7 . Academic Journal
Clinical and molecular analysis of Guangxi patients with Kabuki syndrome and KMT2D mutations
저자
by
Yi, Sheng
;
Zhang, Xiaofei
;
Yang, Qi
;
Huang, Jingjing
;
Zhou, Xunzhao
, et al.
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In
Heliyon
October 2023 9(10)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Novel variants in TNRC6B cause global developmental delay with speech and behavioral abnormalities, short stature, low body weight, café‐au‐lait spots, and metabolic abnormality.
저자
by
Yang, Qi
;
Ou, Shan
;
Zhou, Xunzhao
;
Yi, Sheng
;
Lin, Li
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine
. Feb2024, Vol. 12 Issue 2, p1-8. 8p.
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Clinical features and molecular genetic investigation of infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis (IAHSP) in two Chinese siblings caused by a novel splice site ALS2 variation.
저자
by
Zhang, Qiang
;
Yang, Qi
;
Luo, Jingsi
;
Zhou, Xunzhao
;
Yi, Shang
, et al.
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BMC Medical Genomics
. 1/31/2024, Vol. 17 Issue 1, p1-10. 10p.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Early onset horizontal gaze palsy and progressive scoliosis due to a noncanonical splicing‐site variant and a missense variant in the ROBO3 gene.
저자
by
Yi, Sheng
;
Qin, Zailong
;
Zhou, Xunzhao
;
Chen, Junjie
;
Yi, Shang
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine
. Sep2023, Vol. 11 Issue 9, p1-8. 8p.
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7 . Academic Journal
Novel compound heterozygous frameshift variants in WDR81 associated with congenital hydrocephalus 3 with brain anomalies: First Chinese prenatal case confirms WDR81 involvement.
저자
by
Su, Jiasun
;
Lu, Weiliang
;
Li, Mengting
;
Zhang, Qiang
;
Chen, Fei
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine
. Apr2021, Vol. 9 Issue 4, p1-8. 8p.
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7 . Academic Journal
The Association of Single-Nucleotide Polymorphism rs13181 in ERCC2 with Risk and Prognosis of Nasopharyngeal Carcinoma in an Endemic Chinese Population.
저자
by
Wei, Zhengbo
;
Yao, Mengwei
;
Ning, Sisi
;
Wu, Yuan
;
Zhou, Xunzhao
, et al.
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Pharmacogenomics & Personalized Medicine; Mar2021, Vol. 14, p359-367, 9p
Open Access (T&F)
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7 . Academic Journal
Correlation of variable repeat number in the neck regions of DC-SIGN and DC-SIGNR with susceptibility to nasopharyngeal carcinoma in a Chinese population.
저자
by
Ning, Sisi
;
Yao, Mengwei
;
Wu, Yuan
;
Zhou, Xunzhao
;
Zhong, Changtao
, et al.
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Cancer Management & Research; Sep2018, Vol. 10, p3193-3198, 6p
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7 . Academic Journal
Association of the rs1760944 polymorphism in the APEX1 base excision repair gene with risk of nasopharyngeal carcinoma in a population from an endemic area in South China
저자
by
Lu, Zhifang
;
Li, Sisi
;
Ning, Sisi
;
Yao, Mengwei
;
Zhou, Xunzhao
, et al.
소스
Journal of Clinical Laboratory Analysis
. Feb 01, 2018 32(2)
Open Access (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Association of Single-Nucleotide Polymorphisms in DC-SIGN with Nasopharyngeal Carcinoma Susceptibility.
저자
by
Li, Sisi
;
Lu, Zhifang
;
Yao, Mengwei
;
Ning, Sisi
;
Wu, Yuan
, et al.
소스
Disease Markers
. 6/14/2017, p1-6. 6p.
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