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1 . Academic Journal
Multilocus pathogenic variants contribute to intrafamilial clinical heterogeneity: a retrospective study of sibling pairs with neurodevelopmental disorders
저자
by
Tugce Bozkurt-Yozgatli
;
Davut Pehlivan
;
Richard A. Gibbs
;
Ugur Sezerman
;
Jennifer E. Posey
, et al.
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BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
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7 . Academic Journal
NODAL variants are associated with a continuum of laterality defects from simple D-transposition of the great arteries to heterotaxy
저자
by
Zain Dardas
;
Jawid M. Fatih
;
Angad Jolly
;
Moez Dawood
;
Haowei Du
, et al.
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Genome Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-20 (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
The impact of the Turkish population variome on the genomic architecture of rare disease traits
저자
by
Zeynep Coban-Akdemir
;
Xiaofei Song
;
Francisco C. Ceballos
;
Davut Pehlivan
;
Ender Karaca
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101830- (2024)
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7 . Academic Journal
The multiple de novo copy number variant (MdnCNV) phenomenon presents with peri-zygotic DNA mutational signatures and multilocus pathogenic variation
저자
by
Haowei Du
;
Angad Jolly
;
Christopher M. Grochowski
;
Bo Yuan
;
Moez Dawood
, et al.
소스
Genome Medicine, Vol 14, Iss 1, Pp 1-21 (2022)
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7 . Academic Journal
P669: VariantMatcher: A tool to enable connections amongst individuals with interest in a specific variant
저자
by
Nara Sobreira
;
Sean Griffith
;
Corina Antonescu
;
Laura Vail
;
Jennifer Posey
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100734- (2023)
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7 . Academic Journal
Developmental genomics of limb malformations: Allelic series in association with gene dosage effects contribute to the clinical variability
저자
by
Ruizhi Duan
;
Hadia Hijazi
;
Elif Yilmaz Gulec
;
Hatice Koçak Eker
;
Silvia R. Costa
, et al.
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HGG Advances, Vol 3, Iss 4, Pp 100132- (2022)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Deep clinicopathological phenotyping identifies a previously unrecognized pathogenic EMD splice variant
저자
by
Daniel G. Calame
;
Jawid M. Fatih
;
Isabella Herman
;
Zeynep Coban‐Akdemir
;
Haowei Du
, et al.
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Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 8, Iss 10, Pp 2052-2058 (2021)
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7 . Academic Journal
PhenoDB, GeneMatcher and VariantMatcher, tools for analysis and sharing of sequence data
저자
by
Elizabeth Wohler
;
Renan Martin
;
Sean Griffith
;
Eliete da S. Rodrigues
;
Corina Antonescu
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
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7 . Academic Journal
Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analyses of Robinow syndrome: WNT signaling perturbation and phenotypic variability
저자
by
Chaofan Zhang
;
Angad Jolly
;
Brian J. Shayota
;
Juliana F. Mazzeu
;
Haowei Du
, et al.
소스
HGG Advances, Vol 3, Iss 1, Pp 100074- (2022)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Immune Dysregulation Mimicking Systemic Lupus Erythematosus in a Patient With Lysinuric Protein Intolerance: Case Report and Review of the Literature
저자
by
Josefina Longeri Contreras
;
Mabel A. Ladino
;
Katherine Aránguiz
;
Gonzalo P. Mendez
;
Zeynep Coban-Akdemir
, et al.
소스
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
Open Access (DOAJ)
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