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1 . Academic Journal
Targeted sequencing and in vitro splice assays shed light on ABCA4-associated retinopathies missing heritability
저자
by
Corradi, Zelia
;
Khan, Mubeen
;
Hitti-Malin, Rebekkah
;
Mishra, Ketan
;
Whelan, Laura
, et al.
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In
Human Genetics and Genomics Advances
12 October 2023 4(4)
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7 . Academic Journal
A Novel Mutation and Phenotypes in Phosphodiesterase 6 Deficiency
저자
by
Tsang, Stephen H.
;
Tsui, Irena
;
Chou, Chai Lin
;
Zernant, Jana
;
Haamer, Eneli
, et al.
소스
In
American Journal of Ophthalmology
2008 146(5):780-788
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RefWorks
7 .
Establishment of the iPSC line CUIMCi005-A from a patient with Stargardt disease for retinal organoid culture
저자
by
Su, Pei-Yin
;
Lee, Winston
;
Zernant, Jana
;
Tsang, Stephen H.
;
Nagasaki, Takayuki
, et al.
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In
Stem Cell Research
December 2022 65
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7 . Academic Journal
Rare and common variants in ROM1 and PRPH2 genes trans-modify Stargardt/ABCA4 disease.
저자
by
Zernant, Jana
;
Lee, Winston
;
Wang, Jun
;
Goetz, Kerry
;
Ullah, Ehsan
, et al.
소스
PLoS Genetics
. 3/30/2022, Vol. 18 Issue 3, p1-18. 18p.
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7 . Academic Journal
Cis-acting modifiers in the ABCA4 locus contribute to the penetrance of the major disease-causing variant in Stargardt disease.
저자
by
Lee, Winston
;
Zernant, Jana
;
Nagasaki, Takayuki
;
Molday, Laurie L
;
Su, Pei-Yin
, et al.
소스
Human Molecular Genetics; 7/15/2021, Vol. 30 Issue 14, p1293-1304, 12p
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7 . Academic Journal
Reevaluating the Association of Sex With ABCA4 Alleles in Patients With Stargardt Disease.
저자
by
Lee, Winston
;
Zernant, Jana
;
Nagasaki, Takayuki
;
Allikmets, Rando
.
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JAMA Ophthalmology; Jun2021, Vol. 139 Issue 6, p654-657, 4p
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6 . Academic Journal
CLINICAL CHARACTERIZATION OF STARGARDT DISEASE PATIENTS WITH THE p.N1868I ABCA4 MUTATION
저자
by
Collison, Frederick T.
;
Lee, Winston
;
Fishman, Gerald A.
;
Park, Jason C.
;
Zernant, Jana
, et al.
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Retina
. Dec 01, 2019 39(12):2311-2325
Full Text (LWW)
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7 . Academic Journal
Modification of the PROM1 disease phenotype by a mutation in ABCA4.
저자
by
Lee, Winston
;
Paavo, Maarjaliis
;
Zernant, Jana
;
Stong, Nicholas
;
Laurente, Zachary
, et al.
소스
Ophthalmic Genetics
. Aug2019, Vol. 40 Issue 4, p369-375. 7p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
HYPERREFLECTIVE DEPOSITION IN THE BACKGROUND OF ADVANCED STARGARDT DISEASE.
저자
by
Ciccone, Lyam
;
Lee, Winston
;
Zernant, Jana
;
Tanaka, Koji
;
Schuerch, Kaspar
, et al.
소스
Retina: The Journal of Retinal & Vitreous Diseases; Nov2018, Vol. 38 Issue 11, p2214-2219, 6p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Identification and Rescue of Splice Defects Caused by Two Neighboring Deep-Intronic ABCA4 Mutations Underlying Stargardt Disease.
저자
by
Albert, Silvia
;
Garanto, Alejandro
;
Sangermano, Riccardo
;
Khan, Mubeen
;
Bax, Nathalie M.
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Apr2018, Vol. 102 Issue 4, p517-527. 11p.
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