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1 . Academic Journal
Holocene fire dynamics and their climatic controls on the southern Cape coast of South Africa - A 7.2 ka multi-proxy record from the peatland Vankervelsvlei
저자
by
Strobel, Paul
;
Henning, Theresa
;
Bliedtner, Marcel
;
Mosher, Stella G.
;
Rahimova, Humay
, et al.
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Quaternary Science Reviews
1 February 2024 325
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RefWorks
7 . Academic Journal
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3
저자
by
Acosta, Maria T.
;
Adam, Margaret
;
Adams, David R.
;
Alvarez, Raquel L.
;
Alvey, Justin
, et al.
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In
The American Journal of Human Genetics
4 January 2024 111(1):96-118
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RefWorks
7 . Academic Journal
ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures
저자
by
Poggio, Elena
;
Barazzuol, Lucia
;
Salmaso, Andrea
;
Milani, Celeste
;
Deligiannopoulou, Adamantia
, et al.
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In
Genetics in Medicine
December 2023 25(12)
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7 . Academic Journal
De novo retinoic acid receptor beta (RARB) variant associated with microphthalmia and dystonia
저자
by
Trieschmann, Gesa
;
Wilhelm, Christian
;
Berweck, Steffen
;
Zech, Michael
.
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In
European Journal of Medical Genetics
August 2023 66(8)
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6 . Academic Journal
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies
저자
by
Smallwood, Kelly
;
Watt, Kristin E.N.
;
Ide, Satoru
;
Baltrunaite, Kristina
;
Brunswick, Chad
, et al.
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The American Journal of Human Genetics
4 May 2023 110(5):809-825
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7 . Academic Journal
Neurodevelopmental disorder mutations in the purine biosynthetic enzyme IMPDH2 disrupt its allosteric regulation
저자
by
O’Neill, Audrey G.
;
Burrell, Anika L.
;
Zech, Michael
;
Elpeleg, Orly
;
Harel, Tamar
, et al.
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In
Journal of Biological Chemistry
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7 . Academic Journal
Genetic intersection between dystonia and neurodevelopmental disorders: Insights from genomic sequencing
저자
by
Dzinovic, Ivana
;
Winkelmann, Juliane
;
Zech, Michael
.
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In
Parkinsonism and Related Disorders
September 2022 102:131-140
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5 . Academic Journal
WARS2 mutations cause dopa-responsive early-onset parkinsonism and progressive myoclonus ataxia
저자
by
Skorvanek, Matej
;
Rektorova, Irena
;
Mandemakers, Wim
;
Wagner, Matias
;
Steinfeld, Robert
, et al.
소스
In
Parkinsonism and Related Disorders
January 2022 94:54-61
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7 . Academic Journal
Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study
저자
by
Zech, Michael
;
Jech, Robert
;
Boesch, Sylvia
;
Škorvánek, Matej
;
Weber, Sandrina
, et al.
소스
In
The Lancet Neurology
November 2020 19(11):908-918
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7 . Academic Journal
CHD8-related disorders redefined: an expanding spectrum of dystonic phenotypes.
저자
by
Sorrentino, Ugo
;
Boesch, Sylvia
;
Doummar, Diane
;
Ravelli, Claudia
;
Serranova, Tereza
, et al.
소스
Journal of Neurology
. May2024, Vol. 271 Issue 5, p2859-2865. 7p.
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