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1 . Academic Journal
Non-invasive urinary screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency in high-prevalence areas: A pilot study
저자
by
Lee, Han-Chih Hencher
;
Lai, Chi-Kong
;
Yau, Kin-Cheong Eric
;
Siu, Tak-Shing
;
Mak, Chloe Miu
, et al.
소스
In
Clinica Chimica Acta
18 January 2012 413(1-2):126-130
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7 . Academic Journal
Missense mutation Leu72Pro located on the carboxyl terminal amphipathic helix of apolipoprotein C-II causes familial chylomicronemia syndrome
저자
by
Lam, Ching-Wan
;
Yuen, Yuet-Ping
;
Cheng, Wai-Fun
;
Chan, Yan-Wo
;
Tong, Sui-Fan
.
소스
In
Clinica Chimica Acta
2006 364(1):256-259
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7 . Academic Journal
Case Report: Novel Biallelic Variants in the COL18A1 Gene in a Chinese Family With Knobloch Syndrome.
저자
by
Chong, Shuk Ching
;
Yuen, Yuet-Ping
;
Cao, Ye
;
Fan, Sze-Shing
;
Leung, Tak Yeung
, et al.
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Frontiers in Neurology; 5/26/2022, Vol. 13, p1-7, 7p
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7 . Academic Journal
BRAT1 encephalopathy: a recessive cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures.
저자
by
Scheffer, Ingrid E
;
Boysen, Katja E
;
Schneider, Amy L
;
Myers, Candace T
;
Mehaffey, Michele G
, et al.
소스
Developmental Medicine & Child Neurology
. Sep2020, Vol. 62 Issue 9, p1096-1099. 4p.
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7 . Academic Journal
Novel splicing mutation of the PPOX gene (IVS10+1G→A) detected by denaturing high-performance liquid chromatography
저자
by
Lam, Ching-Wan
;
Hui, Ka-Ning
;
Poon, Priscilla Miu-Kuen
;
Luk, Nai-Ming
;
Yuen, Yuet-Ping
, et al.
소스
In
Clinica Chimica Acta
2001 305(1):197-200
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7 . Academic Journal
NMR-based urinalysis for rapid diagnosis of β-ureidopropionase deficiency in a patient with Dravet syndrome.
저자
by
Lam, Ching-Wan
;
Law, Chun-Yiu
;
Leung, Ka-Fei
;
Lai, Chi-Kong
;
Pak-lam Chen, Sammy
, et al.
소스
Clinica Chimica Acta
. Feb2015, Vol. 440, p201-204. 4p.
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7 . Academic Journal
Online Diagnosis System: A webserver for analysis of Sanger sequencing-based genetic testing data.
저자
by
Sun, Kun
;
Yuen, Yuet-Ping
;
Wang, Huating
;
Sun, Hao
.
소스
Methods
. Oct2014, Vol. 69 Issue 3, p230-236. 7p.
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6 . Academic Journal
Isolated persistent elevation of alanine transaminase for early diagnosis of pre-symptomatic Wilson’s disease in Chinese children.
저자
by
Hui, Joannie
;
Yuen, Yuet-Ping
;
Chow, Chung-Mo
;
Chong, Josephine
;
Chiang, Grace
, et al.
소스
World Journal of Pediatrics; Nov2013, Vol. 9 Issue 4, p361-364, 4p
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7 . Academic Journal
DNA-based diagnosis of methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type in a Chinese patient presenting with mild developmental delay
저자
by
Yuen, Yuet-Ping
;
Lam, Ching-Wan
;
Chan, Kwok-Yin
;
Lai, Chi-Kong
;
Tong, Sui-Fan
, et al.
소스
In
Clinica Chimica Acta
2007 375(1):171-172
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RefWorks
7 . Academic Journal
Novel mutation, c.1234delA, in the DAX1 gene in congenital adrenal hypoplasia
저자
by
Lam, Ching-Wan
;
Cheng, Anna Wai-Fun
;
Poon, Wing-Tat
;
Yuen, Yuet-Ping
;
Huen, Kwai-Fun
.
소스
In
Clinica Chimica Acta
2006 374(1):151-152
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