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1 . Academic Journal
A novel compound heterozygous mutation of the CLCN7 gene is associated with autosomal recessive osteopetrosis
저자
by
Xia Wang
;
Yingcan Wang
;
Ting Xu
;
Yanjie Fan
;
Yifeng Ding
, et al.
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Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
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7 . Academic Journal
Actin capping protein regulates postsynaptic spine development through CPI-motif interactions
저자
by
Kenneth R. Myers
;
Yanjie Fan
;
Patrick McConnell
;
John A. Cooper
;
James Q. Zheng
.
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Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 15 (2022)
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7 . Academic Journal
Chromosomal microarray analysis in fetuses with high-risk prenatal indications: A retrospective study in China
저자
by
Xiaomei Luo
;
Hong Zhu
;
Lili Wang
;
Bing Xiao
;
Yanjie Fan
, et al.
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Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 60, Iss 2, Pp 299-304 (2021)
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7 . Academic Journal
A 29 Mainland Chinese cohort of patients with Phelan–McDermid syndrome: genotype–phenotype correlations and the role of SHANK3 haploinsufficiency in the important phenotypes
저자
by
Na Xu
;
Hui Lv
;
Tingting Yang
;
Xiujuan Du
;
Yu Sun
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-12 (2020)
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7 . Academic Journal
Novel PYGL mutations in Chinese children leading to glycogen storage disease type VI: two case reports
저자
by
Xiaomei Luo
;
Jiacheng Hu
;
Xueren Gao
;
Yanjie Fan
;
Yu Sun
, et al.
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BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
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7 . Academic Journal
A Novel Nonsense Mutation of PHF6 in a Female with Extended Phenotypes of Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome
저자
by
Xia Zhang
;
Yanjie Fan
;
Xiaomin Liu
;
Ming-Ang Zhu
;
Yu Sun
, et al.
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JCRPE, Vol 11, Iss 4, Pp 419-425 (2019)
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7 . Academic Journal
Identification of RUNX2 variants associated with cleidocranial dysplasia
저자
by
Xueren Gao
;
Kunxia Li
;
Yanjie Fan
;
Yu Sun
;
Xiaomei Luo
, et al.
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Hereditas, Vol 156, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
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7 . Academic Journal
Development and external validation of a COVID-19 mortality risk prediction algorithm: a multicentre retrospective cohort study
저자
by
Bin Li
;
Jin Mei
;
Weihua Hu
;
Qijian Chen
;
Chang Li
, et al.
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BMJ Open, Vol 10, Iss 12 (2020)
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7 . Academic Journal
Whole Genome Low-Coverage Sequencing Concurrently Detecting Copy Number Variations and Their Underlying Complex Chromosomal Rearrangements by Systematic Breakpoint Mapping in Intellectual Deficiency/Developmental Delay Patients
저자
by
Bing Xiao
;
Xiantao Ye
;
Lili Wang
;
Yanjie Fan
;
Xuefan Gu
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
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7 . Academic Journal
Genetic Evaluation of 114 Chinese Short Stature Children in the Next Generation Era: a Single Center Study
저자
by
Zhuo Huang
;
Yu Sun
;
Yanjie Fan
;
Lili Wang
;
Huili Liu
, et al.
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Cellular Physiology and Biochemistry, Vol 49, Iss 1, Pp 295-305 (2018)
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