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1 . Academic Journal
Autosomal Recessive Rod–Cone Dystrophy with Mild Extra-Ocular Manifestations Due to a Splice-Affecting Variant in BBS9
저자
by
Iris Deitch
;
Sofia Itskov
;
Daan Panneman
;
Aasem Abu Shtaya
;
Tal Saban
, et al.
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Current Issues in Molecular Biology, Vol 46, Iss 3, Pp 2566-2575 (2024)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Central nervous system metastases in breast cancer patients with germline BRCA pathogenic variants compared to non-carriers: a matched-pair analysis
저자
by
Matan Ben-Zion Berliner
;
Shlomit Yust-Katz
;
Inbar Lavie
;
Yael Goldberg
;
Inbal Kedar
, et al.
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BMC Cancer, Vol 24, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P079: A recurrent POT1 germline variant associated with early onset malignant melanoma, desmoid tumor and other malignancies
저자
by
Aasem Abu Shtaya
;
Inbal Kedar
;
Lily Bazak
;
Lina Basel-Salmon
;
Michal Naftali
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100961- (2024)
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Full Text (ScienceDirect)
Open Access (DOAJ)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Correlations between pathogenic variants in DNA repair genes and anticancer treatment efficacy in stage IV non‐small cell lung cancer: A large real‐world cohort and review of the literature
저자
by
Itamar Averbuch
;
Roi Tschernichovsky
;
Oded Icht
;
Daniel A. Goldstein
;
Raz Mutai
, et al.
소스
Thoracic Cancer, Vol 14, Iss 17, Pp 1589-1596 (2023)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
A POT1 Founder Variant Associated with Early Onset Recurrent Melanoma and Various Solid Malignancies
저자
by
Aasem Abu Shtaya
;
Inbal Kedar
;
Lily Bazak
;
Lina Basel-Salmon
;
Sarit Farage Barhom
, et al.
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Genes, Vol 15, Iss 3, p 355 (2024)
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7 . Academic Journal
Molecular functions of MCM8 and MCM9 and their associated pathologies
저자
by
Noah Cornelis Helderman
;
Diantha Terlouw
;
Laia Bonjoch
;
Mariano Golubicki
;
Marina Antelo
, et al.
소스
iScience, Vol 26, Iss 6, Pp 106737- (2023)
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Open Access (DOAJ)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 . Academic Journal
In-silico phenotype prediction by normal mode variant analysis in TUBB4A-related disease
저자
by
Avi Fellner
;
Yael Goldberg
;
Dorit Lev
;
Lina Basel-Salmon
;
Oded Shor
, et al.
소스
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-13 (2022)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Phenotypic diversity among juvenile polyposis syndrome patients from different ethnic background
저자
by
Lior Haim Katz
;
Rachel Gingold-Belfer
;
Elez Vainer
;
Shani Hegger
;
Ido Laish
, et al.
소스
Hereditary Cancer in Clinical Practice, Vol 20, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
MCM9 is associated with germline predisposition to early-onset cancer—clinical evidence
저자
by
Yael Goldberg
;
Ola Aleme
;
Lilach Peled-Perets
;
Sergi Castellvi-Bel
;
Maartje Nielsen
, et al.
소스
npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Vici syndrome in Israel: Clinical and molecular insights
저자
by
Odelia Chorin
;
Yoel Hirsch
;
Rachel Rock
;
Liat Salzer Sheelo
;
Yael Goldberg
, et al.
소스
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Open Access (DOAJ)
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