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1 . Academic Journal
P485: Navigating the genetic odyssey: Enhancing early recognition and referral for precise diagnosis through human phenotype analysis
저자
by
Wilke, Matheus
;
Xiao, Yao
;
Schaeferle, Gavin
;
Lanpher, Brendan
;
Klee, Eric
, et al.
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Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
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7 . Academic Journal
P411: Rapid genome sequencing and RNA analysis provides early diagnosis of Ritscher-Schinzel type 2 syndrome for infant with evolving phenotype
저자
by
Rust, Laura
;
Hazelton, Paige
;
Farris, Joseph
;
Wilke, Matheus
;
Klee, Eric
, et al.
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Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
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RefWorks
7 . Academic Journal
P252: Development of a scoring system to define lysosomal diseases
저자
by
Wilke, Matheus
;
Goldstein, Jenny
;
Groopman, Emily
;
Mohan, Shruthi
;
Waddell, Amber
, et al.
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Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
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7 . Academic Journal
P185: Genome and exome sequencing to define cardiac phenotypes in diagnostic odyssey cases
저자
by
Figueiral, Marta
;
Paldino, Alessia
;
Wilke, Matheus
;
Lanpher, Brendan
;
Gavrilova, Ralitza
, et al.
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Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
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7 . Academic Journal
P586: Additional diagnoses through next-generation sequencing in cases initially considered solved by cytogenetics analysis
저자
by
Wilke, Matheus
;
Osundiji, Mayowa
;
Babovic-Vuksanovic, Dusica
;
Klee, Eric
.
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In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
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6 . Academic Journal
Brain-derived neurotrophic factor expression increases after enzyme replacement therapy in Gaucher disease
저자
by
Vairo, Filippo
;
Sperb-Ludwig, Fernanda
;
Wilke, Matheus
;
Michellin-Tirelli, Kristiane
;
Netto, Cristina
, et al.
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In
Journal of Neuroimmunology
15 January 2015 278:190-193
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7 . Academic Journal
Does enzyme replacement therapy enhance brain-derived neurotrophic factor expression in Gaucher disease?
저자
by
Vairo, Filippo
;
Sperb-Ludwig, Fernanda
;
Wilke, Matheus
;
Michellin-Tirelli, Kristiane
;
Netto, Cristina
, et al.
소스
In
Journal of Neuroimmunology
15 June 2015 283:63-63
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RefWorks
7 . Academic Journal
Osteopontin: a potential biomarker of Gaucher disease.
저자
by
Vairo, Filippo
;
Sperb-Ludwig, Fernanda
;
Wilke, Matheus
;
Michellin-Tirelli, Kristiane
;
Netto, Cristina
, et al.
소스
Annals of Hematology
. Jul2015, Vol. 94 Issue 7, p1119-1125. 7p.
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7 . Book
Enzyme Replacement Therapy in a Patient with Gaucher Disease Type III: A Paradigmatic Case Showing Severe Adverse Reactions Started a Long Time After the Beginning of Treatment.
저자
by
Vairo, Filippo
;
Netto, Cristina
;
Dorneles, Alicia
;
Mittelstadt, Suzana
;
Wilke, Matheus
, et al.
소스
JIMD Reports - Volume 11; 2013, p1-6, 6p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Proteasome inhibitor as an adjuvant treatment for Gaucher disease?
저자
by
Vairo, Filippo
;
Quevedo, Amanda
;
Ribeiro, Camila B.
;
Netto, Cristina
;
Wilke, Matheus
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Feb2014, Vol. 111 Issue 2, pS107-S107. 1p.
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