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1 . Academic Journal
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies
저자
by
Nil, Zelha
;
Deshwar, Ashish R.
;
Huang, Yan
;
Barish, Scott
;
Zhang, Xi
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
2 November 2023 110(11):1919-1937
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RefWorks
7 . Academic Journal
Emerging variants, unique phenotypes, and transcriptomic signatures: an integrated study of COASY‐associated diseases.
저자
by
Cavestro, Chiara
;
Morra, Francesca
;
Legati, Andrea
;
D'Amato, Marco
;
Nasca, Alessia
, et al.
소스
Annals of Clinical & Translational Neurology
. Jun2024, Vol. 11 Issue 6, p1615-1629. 15p.
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20‐related syndrome.
저자
by
D'Onofrio, Gianluca
;
Cuccurullo, Claudia
;
Larsen, Silje Kathrine
;
Severino, Mariasavina
;
D'Amico, Alessandra
, et al.
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Clinical Genetics
. Sep2023, Vol. 104 Issue 3, p371-376. 6p.
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7 . Academic Journal
Characterization of a possible founder synonymous variant in TECTA in multiple individuals with autosomal recessive hearing loss.
저자
by
Chen, Robert
;
Diaz‐Miranda, Maria Alejandra
;
Aref‐Eshghi, Erfan
;
Hartman, Tiffiney R.
;
Griffith, Christopher
, et al.
소스
Human Mutation; Dec2022, Vol. 43 Issue 12, p1837-1843, 7p
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7 . Academic Journal
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
저자
by
Shimada, Shino
;
Ng, Bobby G.
;
White, Amy L.
;
Nickander, Kim K.
;
Turgeon, Coleman
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics; Nov2022, Vol. 59 Issue 11, p1104-1115, 12p
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7 . Academic Journal
Haploinsufficiency of POU4F1 causes an ataxia syndrome with hypotonia and intention tremor.
저자
by
Webb, Bryn D.
;
Evans, Anthony
;
Naidich, Thomas P.
;
Bird, Lynne
;
Parikh, Sumit
, et al.
소스
Human Mutation; Jun2021, Vol. 42 Issue 6, p685-693, 9p
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7 . Academic Journal
Dominant variants in PRR12 result in unilateral or bilateral complex microphthalmia.
저자
by
Reis, Linda M.
;
Costakos, Deborah
;
Wheeler, Patricia G.
;
Bardakjian, Tanya
;
Schneider, Adele
, et al.
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Clinical Genetics
. Mar2021, Vol. 99 Issue 3, p437-442. 6p.
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RefWorks
7 . Periodical
Loss-of-function and missense variants in NSD2cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype
저자
by
Zanoni, Paolo
;
Steindl, Katharina
;
Sengupta, Deepanwita
;
Joset, Pascal
;
Bahr, Angela
, et al.
소스
Genetics in Medicine; August 2021, Vol. 23 Issue: 8 p1474-1483, 10p
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RefWorks
7 . Periodical
Haploinsufficiency of PRR12causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities
저자
by
Chowdhury, Fuad
;
Wang, Lei
;
Al-Raqad, Mohammed
;
Amor, David J.
;
Baxová, Alice
, et al.
소스
Genetics in Medicine; July 2021, Vol. 23 Issue: 7 p1234-1245, 12p
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RefWorks
7 . Academic Journal
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects
저자
by
Coursimault, Juliette
;
Guerrot, Anne-Marie
;
Morrow, Michelle M.
;
Schramm, Catherine
;
Zamora, Francisca Millan
, et al.
소스
Human Genetics
. 141(1):65-80
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