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1 . Academic Journal
CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders
저자
by
van Karnebeek, Clara D.M.
;
Tarailo-Graovac, Maja
;
Leen, René
;
Meinsma, Rutger
;
Correard, Solenne
, et al.
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In
Genetics in Medicine
June 2024 26(6)
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7 . Academic Journal
Human complete NFAT1 deficiency causes a triad of joint contractures, osteochondromas, and B-cell malignancy
저자
by
Sharma, Mehul
;
Fu, Maggie P.
;
Lu, Henry Y.
;
Sharma, Ashish A.
;
Modi, Bhavi P.
, et al.
소스
In
Blood
27 October 2022 140(17):1858-1874
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7 . Academic Journal
Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy
저자
by
van Karnebeek, Clara D.M.
;
Ramos, Rúben J.
;
Wen, Xiao-Yan
;
Tarailo-Graovac, Maja
;
Gleeson, Joseph G.
, et al.
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In
The American Journal of Human Genetics
5 September 2019 105(3):534-548
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7 . Academic Journal
A case of splenomegaly in CBL syndrome
저자
by
Coe, Rachel R.
;
McKinnon, Margaret L.
;
Tarailo-Graovac, Maja
;
Ross, Colin J.
;
Wasserman, Wyeth W.
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
July 2017 60(7):374-379
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7 . Academic Journal
The identification of cis-regulatory elements: A review from a machine learning perspective
저자
by
Li, Yifeng
;
Chen, Chih-yu
;
Kaye, Alice M.
;
Wasserman, Wyeth W.
.
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In
BioSystems
December 2015 138:6-17
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6 . Academic Journal
Usability study of clinical exome analysis software: Top lessons learned and recommendations
저자
by
Shyr, Casper
;
Kushniruk, Andre
;
Wasserman, Wyeth W.
.
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In
Journal of Biomedical Informatics
October 2014 51:129-136
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5 . Academic Journal
Transcriptional repression of microRNA genes by PML-RARA increases expression of key cancer proteins in acute promyelocytic leukemia
저자
by
Saumet, Anne
;
Vetter, Guillaume
;
Bouttier, Manuella
;
Portales-Casamar, Elodie
;
Wasserman, Wyeth W.
, et al.
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In
Blood
8 January 2009 113(2):412-421
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7 . Academic Journal
ExplaiNN: interpretable and transparent neural networks for genomics.
저자
by
Novakovsky, Gherman
;
Fornes, Oriol
;
Saraswat, Manu
;
Mostafavi, Sara
;
Wasserman, Wyeth W.
.
소스
Genome Biology; 6/27/2023, Vol. 24 Issue 1, p1-24, 24p
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Prediction of Blood Risk Score in Diabetes Using Deep Neural Networks.
저자
by
Toledo-Marín, J. Quetzalcóatl
;
Ali, Taqdir
;
van Rooij, Tibor
;
Görges, Matthias
;
Wasserman, Wyeth W.
.
소스
Journal of Clinical Medicine
. Feb2023, Vol. 12 Issue 4, p1695. 13p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Transcriptional reprogramming by mutated IRF4 in lymphoma
저자
by
Schleussner, Nikolai
;
Cauchy, Pierre
;
Franke, Vedran
;
Giefing, Maciej
;
Fornes, Oriol
, et al.
소스
Nature Communications
. 14(1)
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