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1 . Academic Journal
Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.
저자
by
Miguet, Marguerite
;
Faivre, Laurence
;
Amiel, Jeanne
;
Nizon, Mathilde
;
Touraine, Renaud
, et al.
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Journal of Medical Genetics; Jun2018, Vol. 55 Issue 6, p359-371, 13p
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7 . Periodical
Further delineation of the MECP2duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features
저자
by
Miguet, Marguerite
;
Faivre, Laurence
;
Amiel, Jeanne
;
Nizon, Mathilde
;
Touraine, Renaud
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics (JMG); 2018, Vol. 55 Issue: 6 p359-371, 13p
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7 . Academic Journal
Variants in CUL4B are Associated with Cerebral Malformations
저자
by
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
;
Nakagawa, Tadashi
;
Bahi-Buisson, Nadia
;
Haas, Stefan A.
;
Hu, Hao
, et al.
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Human Mutation
. Jan 01, 2015 36(1):106-117
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7 . Academic Journal
Y-craniosynostosis by premature fusion of the metopic and coronal sutures: A new nosological entity or a variety of Saethre-Chotzen syndrome?
저자
by
di Rocco, Federico
;
Benoit, Alexandra
;
Vigneron, Jacqueline
;
Segura, Pascale Bach
;
Klein, Olivier
, et al.
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Birth Defects Research. Part A: Clinical & Molecular Teratology; Apr2015, Vol. 103 Issue 4, p306-310, 5p
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7 . Periodical
Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum
저자
by
Moutton, Sébastien
;
Fergelot, Patricia
;
Naudion, Sophie
;
Cordier, Marie-Pierre
;
Solé, Guilhem
, et al.
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Journal of Human Genetics; August 2016, Vol. 61 Issue: 8 p693-699, 7p
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7 . Periodical
The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN 136 patients with a skeletal dysplasia phenotype
저자
by
Barat-Houari, Mouna
;
Dumont, Bruno
;
Fabre, Aurélie
;
Them, Frédéric TM
;
Alembik, Yves
, et al.
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European Journal of Human Genetics: EJHG; July 2016, Vol. 24 Issue: 7 p992-1000, 9p
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7 . Periodical
A systematic variant screening in familial cases of congenital heart defects demonstrates the usefulness of molecular genetics in this field
저자
by
El Malti, Rajae
;
Liu, Hui
;
Doray, Bérénice
;
Thauvin, Christel
;
Maltret, Alice
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; February 2016, Vol. 24 Issue: 2 p228-236, 9p
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7 . Periodical
Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients
저자
by
Vincent, Marie
;
Geneviève, David
;
Ostertag, Agnès
;
Marlin, Sandrine
;
Lacombe, Didier
, et al.
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Genetics in Medicine; January 2016, Vol. 18 Issue: 1 p49-56, 8p
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 . Academic Journal
Large deletions encompassing the TCOF1 and CAMK2A genes are responsible for Treacher Collins syndrome with intellectual disability.
저자
by
Vincent, Marie
;
Collet, Corinne
;
Verloes, Alain
;
Lambert, Laetitia
;
Herlin, Christian
, et al.
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European Journal of Human Genetics
. Jan2014, Vol. 22 Issue 1, p52-56. 5p.
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7 . Academic Journal
RUNX1T1, a chromatin repression protein, is a candidate gene for autosomal dominant intellectual disability
저자
by
Huynh, Minh Tuan
;
Béri-Dexheimer, Mylène
;
Bonnet, Céline
;
Bronner, Myriam
;
Khan, Asma Ali
, et al.
소스
American Journal Of Medical Genetics - A
. Jul 01, 2012 158A(7):1782-1784
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