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1 . Academic Journal
Prenatal phenotype of a homozygous nonsense MPDZ variant in a fetus with severe congenital hydrocephalus.
저자
by
Vanden Eynde, Nathalie
;
Van den Mooter, Eve
;
Vantroys, Elise
;
De Schutter, Elke
;
Leus, Astrid
, et al.
소스
Prenatal Diagnosis; May2024, Vol. 44 Issue 5, p657-660, 4p
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7 . Academic Journal
Urine lactate concentration as a non-invasive screener for metabolic abnormalities: Findings in children with autism spectrum disorder and regression.
저자
by
Boterberg, Sofie
;
Vantroys, Elise
;
De Paepe, Boel
;
Van Coster, Rudy
;
Roeyers, Herbert
.
소스
PLoS ONE
. 9/9/2022, Vol. 17 Issue 9, p1-23. 23p.
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RefWorks
7 . Periodical
Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening
저자
by
Van Den Bogaert, Kris
;
Lannoo, Lore
;
Brison, Nathalie
;
Gatinois, Vincent
;
Baetens, Machteld
, et al.
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Genetics in Medicine; June 2021, Vol. 23 Issue: 6 p1137-1142, 6p
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7 . Academic Journal
Leigh syndrome followed by parkinsonism in an adult with homozygous c.626C>T mutation in MTFMT
저자
by
Hemelsoet, Dimitri M.
;
Vanlander, Arnaud V.
;
Smet, Joél
;
Vantroys, Elise
;
Acou, Marjan
, et al.
소스
Neurology: Genetics
. Dec 01, 2018 4(6)
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RefWorks
7 . Academic Journal
New insights into the phenotype of FARS2 deficiency.
저자
by
Vantroys, Elise
;
Larson, Austin
;
Friederich, Marisa
;
Knight, Kaz
;
Swanson, Michael A.
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Dec2017, Vol. 122 Issue 4, p172-181. 10p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Leigh syndrome followed by parkinsonism in an adult with homozygous c.626C > T mutation in MTFMT
저자
by
Hemelsoet, Dimitri M.
;
Vanlander, Arnaud V.
;
Smet, Joel
;
Vantroys, Elise
;
Acou, Marjan
, et al.
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NEUROLOGY-GENETICS
; DEC 2018, 4 6, pe298 5p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Severe hepatopathy and neurological deterioration after start of valproate treatment in a 6-year-old child with mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthetase deficiency
저자
by
Vantroys, Elise
;
Smet, Joel
;
Vanlander, Arnaud V.
;
Vergult, Sarah
;
De Bruyne, Ruth
, et al.
소스
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
; MAY 21 2018, 13 p80 9p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 .
Subcomplexes of complex V in a patient with Perrault syndrome due to pathogenic mutations in C10orf2
저자
by
Verloo, Patrick
;
Smet, Joel
;
Vantroys, Elise
;
Vanlander, Arnaud
;
Vergult, Sarah
, et al.
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RefWorks
7 . Academic Journal
NEW MITOCHONDRIAL DIAGNOSTIC TESTING IN FIBROBLASTS, A MINIMALLY INVASIVE TISSUE, IDENTIFIES SENSITIVE FUNCTIONAL TESTING METHODS FOR COMPLEX I DEFICIENT PRIMARY MITOCHONDRIAL DISORDERS
저자
by
Knights, Kaz
;
Friederich, Marisa W.
;
Van Coster, Rudy
;
Smet, Joel
;
Vantroys, Elise
, et al.
소스
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
; MAR 2018, 123 3, p202-p202, 1p.
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RefWorks
7 .
Outcome of publicly funded nationwide first-tier non-invasive prenatal screening
저자
by
Den Bogaert, Kris
;
Lannoo, Lore
;
Brison, Nathalie
;
Gatinois, Vincent
;
Baetens, Machteld
, et al.
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