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1 . Academic Journal
Prolyl endopeptidase-like is a (thio)esterase involved in mitochondrial respiratory chain function
저자
by
Rosier, Karen
;
McDevitt, Molly T.
;
Smet, Joél
;
Floyd, Brendan J.
;
Verschoore, Maxime
, et al.
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iScience
17 December 2021 24(12)
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7 . Academic Journal
Shortcutting the diagnostic odyssey: the multidisciplinary Program for Undiagnosed Rare Diseases in adults (UD-PrOZA).
저자
by
Schuermans, Nika
;
Hemelsoet, Dimitri
;
Terryn, Wim
;
Steyaert, Sanne
;
Van Coster, Rudy
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases
. 5/23/2022, Vol. 17 Issue 1, p1-13. 13p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 presenting as neonatal cholestasis and splenomegaly.
저자
by
Bogaert, Delfien
;
De Bruyne, Ruth
;
Vanlander, Arnaud V.
;
Garabedian, Lara
;
Louis, Yves
, et al.
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Pediatric Allergy & Immunology
. Apr2022, Vol. 33 Issue 4, p1-4. 4p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Human germline nuclear transfer to overcome mitochondrial disease and failed fertilization after ICSI.
저자
by
Tang, Maoxing
;
Boel, Annekatrien
;
Castelluccio, Noemi
;
Cardona Barberán, Arantxa
;
Christodoulaki, Antonia
, et al.
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Journal of Assisted Reproduction & Genetics
. Mar2022, Vol. 39 Issue 3, p609-618. 10p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
TANGO2 deficiency as a cause of neurodevelopmental delay with indirect effects on mitochondrial energy metabolism.
저자
by
Jennions, Elizabeth
;
Hedberg‐Oldfors, Carola
;
Berglund, Anna‐Karin
;
Kollberg, Gittan
;
Törnhage, Carl‐Johan
, et al.
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Journal of Inherited Metabolic Disease; Sep2019, Vol. 42 Issue 5, p898-908, 11p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Leigh syndrome followed by parkinsonism in an adult with homozygous c.626C>T mutation in MTFMT
저자
by
Hemelsoet, Dimitri M.
;
Vanlander, Arnaud V.
;
Smet, Joél
;
Vantroys, Elise
;
Acou, Marjan
, et al.
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Neurology: Genetics
. Dec 01, 2018 4(6)
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RefWorks
7 . Academic Journal
A novel IKAROS haploinsufficiency kindred with unexpectedly late and variable B-cell maturation defects.
저자
by
Bogaert, Delfien J.
;
Hye Sun Kuehn
;
Bonroy, Carolien
;
Calvo, Katherine R.
;
Dehoorne, Joke
, et al.
소스
Journal of Allergy & Clinical Immunology; Jan2018, Vol. 141 Issue 1, p432-345e7, 11p
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RefWorks
7 .
Additional file 2 of Shortcutting the diagnostic odyssey: the multidisciplinary Program for Undiagnosed Rare Diseases in adults (UD-PrOZA)
저자
by
Schuermans, Nika
;
Hemelsoet, Dimitri
;
Terryn, Wim
;
Steyaert, Sanne
;
Van Coster, Rudy
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Additional file 1 of Shortcutting the diagnostic odyssey: the multidisciplinary Program for Undiagnosed Rare Diseases in adults (UD-PrOZA)
저자
by
Schuermans, Nika
;
Hemelsoet, Dimitri
;
Terryn, Wim
;
Steyaert, Sanne
;
Van Coster, Rudy
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype.
저자
by
Alston, Charlotte L.
;
Compton, Alison G.
;
Formosa, Luke E.
;
Strecker, Valentina
;
Oláhová, Monika
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Jul2016, Vol. 99 Issue 1, p217-227. 11p.
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