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1 . Academic Journal
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability
저자
by
Agrawal, Pankaj
;
Armstrong Scott, Daryl
;
Barkoudah, Elizabeth
;
Bellini, Melissa
;
Beneteau, Claire
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):509-528
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genotype-phenotype correlation in pseudoxanthoma elasticum
저자
by
Bartstra, Jonas W.
;
Risseeuw, Sara
;
de Jong, Pim A.
;
van Os, Bram
;
Kalsbeek, Lianne
, et al.
소스
In
Atherosclerosis
May 2021 324:18-26
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RefWorks
7 . Academic Journal
A Belgian consensus strategy to identify familial hypercholesterolaemia in the coronary care unit and its subsequent cascade screening and treatment: BEL-FaHST (The BELgium Familial Hypercholesterolaemia STrategy)
저자
by
Descamps, Olivier S.
;
Van Caenegem, Olivier
;
Hermans, Michel P.
;
Balligand, Jean-Luc
;
Beauloye, Christophe
, et al.
소스
In
Atherosclerosis
October 2018 277:369-376
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RefWorks
7 . Academic Journal
Implementation of genomic arrays in prenatal diagnosis: The Belgian approach to meet the challenges
저자
by
Vanakker, Olivier
;
Vilain, Catheline
;
Janssens, Katrien
;
Van der Aa, Nathalie
;
Smits, Guillaume
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
March 2014 57(4):151-156
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7 . Academic Journal
C-terminal frameshift variant of TDP-43 with pronounced aggregation-propensity causes rimmed vacuole myopathy but not ALS/FTD.
저자
by
Ervilha Pereira, Pedro
;
Schuermans, Nika
;
Meylemans, Antoon
;
LeBlanc, Pontus
;
Versluys, Lauren
, et al.
소스
Acta Neuropathologica
. Jun2023, Vol. 145 Issue 6, p793-814. 22p.
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7 . Academic Journal
HRAS‐related epidermal nevus syndromes: Expansion of the spectrum with first branchial arch defects.
저자
by
Beyens, Aude
;
Lietaer, Charlotte
;
Claes, Kathleen
;
De Baere, Elfride
;
Goeteyn, Marleen
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Jun2023, Vol. 103 Issue 6, p709-713. 5p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Various vascular malformations are prevalent in Finnish pseudoxanthoma elasticum (PXE) patients: a national registry study.
저자
by
Pelttari, Saku
;
Väärämäki, Suvi
;
Vanakker, Olivier
;
Verschuere, Shana
;
Uusitalo, Hannu
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 5/7/2022, Vol. 17 Issue 1, p1-12. 12p.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Nonlinear optical microscopy is a novel tool for the analysis of cutaneous alterations in pseudoxanthoma elasticum.
저자
by
Kiss, Norbert
;
Fésűs, Luca
;
Bozsányi, Szabolcs
;
Szeri, Flóra
;
Van Gils, Matthias
, et al.
소스
Lasers in Medical Science
. Oct2020, Vol. 35 Issue 8, p1821-1830. 10p.
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7 . Periodical
Disruption of NEUROD2causes a neurodevelopmental syndrome with autistic features via cell-autonomous defects in forebrain glutamatergic neurons
저자
by
Runge, Karen
;
Mathieu, Rémi
;
Bugeon, Stéphane
;
Lafi, Sahra
;
Beurrier, Corinne
, et al.
소스
Molecular Psychiatry; 20210101, Issue: Preprints p1-24, 24p
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7 . Academic Journal
Disruption of NEUROD2 causes a neurodevelopmental syndrome with autistic features via cell-autonomous defects in forebrain glutamatergic neurons
저자
by
Runge, Karen
;
Mathieu, Rémi
;
Bugeon, Stéphane
;
Lafi, Sahra
;
Beurrier, Corinne
, et al.
소스
Molecular Psychiatry
. 26(11):6125-6148
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