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1 . Academic Journal
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies
저자
by
Jil D. Stegmann
;
Jeshurun C. Kalanithy
;
Gabriel C. Dworschak
;
Nina Ishorst
;
Enrico Mingardo
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
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7 . Academic Journal
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation
저자
by
Andrea Accogli
;
Saurabh Shakya
;
Taewoo Yang
;
Christine Insinna
;
Soo Yeon Kim
, et al.
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Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-20 (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Abdominal rhabdoid tumor presenting with symptomatic spinal epidural compression in a newborn. A case report
저자
by
Shana Montalto
;
Michela Di Filippo
;
Valeria Capra
;
Carla Manzitti
;
Angela Rita Sementa
, et al.
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Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2024)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Case Report: Novel biallelic moderately damaging variants in RTTN in a patient with cerebellar dysplasia
저자
by
Ferruccio Romano
;
Elisabetta Amadori
;
Francesca Madia
;
Mariasavina Severino
;
Valeria Capra
, et al.
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Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Vein of Galen aneurysmal malformation in newborns: a retrospective study to describe a paradigm of treatment and identify risk factors of adverse outcome in a referral center
저자
by
Silvia Buratti
;
Marisa Mallamaci
;
Giulia Tuo
;
Mariasavina Severino
;
Domenico Tortora
, et al.
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Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Hyperkinetic stereotyped movements in a boy with biallelic CNTNAP2 variants
저자
by
Marcello Scala
;
Midas Anijs
;
Roberta Battini
;
Francesca Madia
;
Valeria Capra
, et al.
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Italian Journal of Pediatrics, Vol 47, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
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7 . Academic Journal
L1CAM variants cause two distinct imaging phenotypes on fetal MRI
저자
by
Andrea Accogli
;
Stacy Goergen
;
Giana Izzo
;
Kshitij Mankad
;
Karina Krajden Haratz
, et al.
소스
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 8, Iss 10, Pp 2004-2012 (2021)
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome
저자
by
Antonella Riva
;
Giulia Nobile
;
Thea Giacomini
;
Marzia Ognibene
;
Marcello Scala
, et al.
소스
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Exome Analysis Reveals Novel Missense and Deletion Variants in the CC2D2A Gene as Causative of Joubert Syndrome
저자
by
Rute Luísa Cabrita Pinto
;
Silvia Viaggi
;
Edoardo Canale
;
Marina Martinez Popple
;
Valeria Capra
, et al.
소스
Genes, Vol 14, Iss 4, p 810 (2023)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric Patients: The Role of Rare Variants of RNF213
저자
by
Marzia Ognibene
;
Marcello Scala
;
Michele Iacomino
;
Irene Schiavetti
;
Francesca Madia
, et al.
소스
Cancers, Vol 15, Iss 6, p 1916 (2023)
Open Access (DOAJ)
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