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1 . Academic Journal
Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates.
저자
by
Viggiano, Marta
;
Ceroni, Fabiola
;
Visconti, Paola
;
Posar, Annio
;
Scaduto, Maria Cristina
, et al.
소스
NPJ Genomic Medicine; 3/22/2024, Vol. 9 Issue 1, p1-15, 15p
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7 . Academic Journal
Early neurological signs in infants identified through neonatal screening for SMA: do they predict outcome?
저자
by
Pane, Marika
;
Stanca, Giulia
;
Ticci, Chiara
;
Cutrona, Costanza
;
De Sanctis, Roberto
, et al.
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European Journal of Pediatrics
. :1-5
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RefWorks
7 . Academic Journal
Two more families supporting the existence of monogenic spinocerebellar ataxia 48
저자
by
Palombo, Flavia
;
Vaisfeld, Alessandro
;
Tropeano, Valentina Concetta
;
Ormanbekova, Danara
;
Bacchi, Isabelle
, et al.
소스
Neurogenetics: New developments in Neurogenetics and Neuroepigenetics.
. :1-4
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RefWorks
7 . Academic Journal
Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis.
저자
by
Abiusi, Emanuela
;
Vaisfeld, Alessandro
;
Fiori, Stefania
;
Novelli, Agnese
;
Spartano, Serena
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics; Jul2023, Vol. 60 Issue 7, p697-705, 9p
Full Text (BMJ Journals)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening.
저자
by
Pane, Marika
;
Donati, Maria Alice
;
Cutrona, Costanza
;
De Sanctis, Roberto
;
Pirinu, Matteo
, et al.
소스
European Journal of Pediatrics
(EUR J PEDIATR), Jul2022; 181(7): 2821-2829. (9p)
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7 . Academic Journal
3′UTR Deletion of NONO Leads to Corpus Callosum Anomaly, Left Ventricular Non-Compaction and Ebstein's Anomaly in a Male Fetus.
저자
by
Giuffrida, Maria Grazia
;
Goldoni, Marina
;
Genovesi, Maria Luce
;
Carpentieri, Giovanna
;
Torres, Barbara
, et al.
소스
Diagnostics (2075-4418)
. Oct2022, Vol. 12 Issue 10, p2354-N.PAG. 9p.
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7 . Academic Journal
Phenotypic Spectrum and Molecular Findings in 17 ATR-X Syndrome Italian Patients: Some New Insights.
저자
by
Vaisfeld, Alessandro
;
Taormina, Sara
;
Simonati, Alessandro
;
Neri, Giovanni
.
소스
Genes
. Oct2022, Vol. 13 Issue 10, pN.PAG-N.PAG. 9p.
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6 . Academic Journal
Chromosome 14 deletions, rings, and epilepsy genes: A riddle wrapped in a mystery inside an enigma.
저자
by
Vaisfeld, Alessandro
;
Spartano, Serena
;
Gobbi, Giuseppe
;
Vezzani, Annamaria
;
Neri, Giovanni
.
소스
Epilepsia (Series 4)
. Jan2021, Vol. 62 Issue 1, p25-40. 16p.
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7 . Academic Journal
Lynch syndrome with exclusive skin involvement: time to consider a molecular definition?
저자
by
Vaisfeld, Alessandro
;
Calicchia, Martina
;
Pomponi, Maria Grazia
;
Lucci-Cordisco, Emanuela
;
Reggiani-Bonetti, Luca
, et al.
소스
Familial Cancer; Oct2019, Vol. 18 Issue 4, p421-427, 7p
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7 . Academic Journal
A novel truncating variant within exon 7 of
KAT6B
associated with features of both Say–Barber–Bieseker–Young–Simpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of
KAT6B
‐related disorders
저자
by
Marangi, Giuseppe
;
Di Giacomo, Marilena C.
;
Lattante, Serena
;
Orteschi, Daniela
;
Patrizi, Sara
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Feb2018, Vol. 176 Issue 2, p455-459, 5p
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