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1 . Academic Journal
Osteogenesis imperfecta in 140 Turkish families: Molecular spectrum and, comparison of long-term clinical outcome of those with COL1A1/A2 and biallelic variants
저자
by
Tüysüz, Beyhan
;
Elkanova, Leyla
;
Uludağ Alkaya, Dilek
;
Güleç, Çağrı
;
Toksoy, Güven
, et al.
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In
Bone
February 2022 155
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7 . Academic Journal
Cleidocranial dysplasia: Clinical, endocrinologic and molecular findings in 15 patients from 11 families
저자
by
Dinçsoy Bir, Firdevs
;
Dinçkan, Nuriye
;
Güven, Yeliz
;
Baş, Firdevs
;
Altunoğlu, Umut
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
March 2017 60(3):163-168
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7 . Academic Journal
PROKR2 Mutations in Patients with Short Stature Who Have Isolated Growth Hormone Deficiency and Multiple Pituitary Hormone Deficiency.
저자
by
Kardelen, Aslı Derya
;
Najaflı, Adam
;
Baş, Firdevs
;
Karaman, Birsen
;
Toksoy, Güven
, et al.
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Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
. Dec2023, Vol. 15 Issue 4, p338-347. 10p.
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7 . Academic Journal
Molecular genetic screening of MBS1 locus on chromosome 13 for microdeletions and exclusion of FGF9, GSH1 and CDX2 as causative genes in patients with Moebius syndrome
저자
by
Uzumcu, Abdullah
;
Karaman, Birsen
;
Toksoy, Guven
;
Uyguner, Z. Oya
;
Candan, Sukru
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
2009 52(5):315-320
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7 . Academic Journal
LİZENSEFALİ SPEKTRUMU OLGULARINDA GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ. (Turkish)
저자
by
ASLANGER, Ayça Dilruba
;
UYGUNER, Z. Oya
;
KARAMAN, Birsen
;
BAŞARAN, Seher
;
KAYSERİLİ, Hülya
.
소스
Journal of Advanced Research in Health Sciences (JARHS) / Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi (SABİAD); eki2022, Vol. 5 Issue 3, p160-166, 7p
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7 . Academic Journal
Eyelid myoclonic status epilepticus: A rare phenotype in spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy associated with ASAH1 gene mutation
저자
by
Oguz Akarsu, Emel
;
Tekturk, Pınar
;
Yapici, Zuhal
;
Tepgec, Fatih
;
Uyguner, Z. Oya
, et al.
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In
Seizure: European Journal of Epilepsy
November 2016 42:49-51
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7 . Academic Journal
Multiple synostoses syndrome in three members of a family displaying a novel mutation in NOGGIN gene
저자
by
Aydin, H. Utkan
;
Altunoglu, Umut
;
Uyguner, Z. Oya
;
Ozkan, Turker
;
Kayserili, Hulya
.
소스
In
Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery
October 2013 66(10):e287-e289
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7 . Academic Journal
RADİYAL IŞIN DEFEKTLERİNİN KLİNİK SINIFLANDIRMASI VE ETYOPATOGENEZİNİN ARAŞTIRILMASI.
저자
by
Avcı, Şahin
;
Toksoy, Güven
;
Bağırova, Gülendam
;
Altunoğlu, Umut
;
Karaman, Birsen
, et al.
소스
Journal of Istanbul Faculty of Medicine / İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
. Dec2018, Vol. 81 Issue 4, p127-138. 12p.
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7 . Academic Journal
Identification of likely pathogenic and known variants in TSPEAR, LAMB3, BCOR, and WNT10A in four Turkish families with tooth agenesis.
저자
by
Du, Renqian
;
Dinckan, Nuriye
;
Song, Xiaofei
;
Coban-Akdemir, Zeynep
;
Jhangiani, Shalini N.
, et al.
소스
Human Genetics
. Sep2018, Vol. 137 Issue 9, p689-703. 15p.
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7 .
GJB2 ilişkili non-sendromik işitme kaybı varyantlarının spektrumu ve Türk toplumundaki sıklıkları
저자
by
Güleç, Çağrı
;
Aslanger, Ayça Dilruba
;
Karaman, Volkan
;
Wollnik, Bernd
;
Tepgeç, Fatih
, et al.
소스
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