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1 . Academic Journal
Biallelic MAD2L1BP (p31comet) mutation is associated with mosaic aneuploidy and juvenile granulosa cell tumors
저자
by
Ghada M. H. Abdel-Salam
;
Susanne Hellmuth
;
Elise Gradhand
;
Stephan Käseberg
;
Jennifer Winter
, et al.
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JCI Insight, Vol 8, Iss 22 (2023)
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7 . Academic Journal
CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis
저자
by
Nafisa Nuzhat
;
Kristof Van Schil
;
Sandra Liakopoulos
;
Miriam Bauwens
;
Alfredo Dueñas Rey
, et al.
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The Journal of Clinical Investigation, Vol 133, Iss 8 (2023)
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7 . Academic Journal
CpG islands in MyD88 and ASC/PYCARD/TMS1 promoter regions are differentially methylated in head and neck squamous cell carcinoma and primary lung squamous cell carcinoma
저자
by
Maja Šutić
;
Jurica Baranašić
;
Lana Kovač Bilić
;
Mario Bilić
;
Antonija Jakovčević
, et al.
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Diagnostic Pathology, Vol 16, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
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7 . Academic Journal
Inhibition of histone deacetylation rescues phenotype in a mouse model of Birk-Barel intellectual disability syndrome
저자
by
Alexis Cooper
;
Tamer Butto
;
Niklas Hammer
;
Somanath Jagannath
;
Desiree Lucia Fend-Guella
, et al.
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Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-14 (2020)
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7 . Academic Journal
Targeted next-generation sequencing analysis in couples at increased risk for autosomal recessive disorders
저자
by
Katalin Komlosi
;
Stefan Diederich
;
Desiree Lucia Fend-Guella
;
Oliver Bartsch
;
Jennifer Winter
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-11 (2018)
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7 . Academic Journal
Targeted next-generation sequencing of cancer genes in poorly differentiated thyroid cancer
저자
by
Tiemo S Gerber
;
Arno Schad
;
Nils Hartmann
;
Erik Springer
;
Ulrich Zechner
, et al.
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Endocrine Connections, Vol 7, Iss 1, Pp 47-55 (2017)
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7 . Academic Journal
Comprehensive Geno- and Phenotyping in a Complex Pedigree Including Four Different Inherited Retinal Dystrophies
저자
by
Johannes Birtel
;
Martin Gliem
;
Kristina Hess
;
Theresa H. Birtel
;
Frank G. Holz
, et al.
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Genes, Vol 11, Iss 2, p 137 (2020)
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7 . Academic Journal
Morphology and Progression in Primary Varicose Vein Disorder Due to 677C>T and 1298A>C Variants of MTHFR
저자
by
Christoph Wilmanns
;
Alexis Cooper
;
Leesa Wockner
;
Sotirios Katsandris
;
Nadine Glaser
, et al.
소스
EBioMedicine, Vol 2, Iss 2, Pp 158-164 (2015)
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7 . Academic Journal
The FOXP2-Driven Network in Developmental Disorders and Neurodegeneration
저자
by
Franz Oswald
;
Patricia Klöble
;
André Ruland
;
David Rosenkranz
;
Bastian Hinz
, et al.
소스
Frontiers in Cellular Neuroscience, Vol 11 (2017)
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7 . Academic Journal
Abnormal Hypermethylation at Imprinting Control Regions in Patients with S-Adenosylhomocysteine Hydrolase (AHCY) Deficiency.
저자
by
Antje Motzek
;
Jelena Knežević
;
Olivier J Switzeny
;
Alexis Cooper
;
Ivo Barić
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 11, Iss 3, p e0151261 (2016)
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