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1 . Academic Journal
Phenocopy of a heterozygous carrier of X-linked retinitis pigmentosa due to mosaicism for a RHO variant
저자
by
Ine Strubbe
;
Caroline Van Cauwenbergh
;
Julie De Zaeytijd
;
Sarah De Jaegere
;
Marieke De Bruyne
, et al.
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Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
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7 . Academic Journal
Long-Read Sequencing to Unravel Complex Structural Variants of CEP78 Leading to Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss
저자
by
Giulia Ascari
;
Nanna D. Rendtorff
;
Marieke De Bruyne
;
Julie De Zaeytijd
;
Michel Van Lint
, et al.
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Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Prevalence of Germline Pathogenic Variants in Cancer Predisposing Genes in Czech and Belgian Pancreatic Cancer Patients
저자
by
Greet Wieme
;
Jan Kral
;
Toon Rosseel
;
Petra Zemankova
;
Bram Parton
, et al.
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Cancers, Vol 13, Iss 17, p 4430 (2021)
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7 . Academic Journal
The origin of biased sequence depth in sequence-independent nucleic acid amplification and optimization for efficient massive parallel sequencing.
저자
by
Toon Rosseel
;
Steven Van Borm
;
Frank Vandenbussche
;
Bernd Hoffmann
;
Thierry van den Berg
, et al.
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PLoS ONE, Vol 8, Iss 9, p e76144 (2013)
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RefWorks
7 . Academic Journal
DNase SISPA-next generation sequencing confirms Schmallenberg virus in Belgian field samples and identifies genetic variation in Europe.
저자
by
Toon Rosseel
;
Matthias Scheuch
;
Dirk Höper
;
Nick De Regge
;
Ann Brigitte Caij
, et al.
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PLoS ONE, Vol 7, Iss 7, p e41967 (2012)
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7 .
Multi-omics profiling, in vitro and in vivo enhancer assays dissect the cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
저자
by
Stijn Van de Sompele
;
Kent W. Small
;
Munevver Burcu Cicekdal
;
Víctor López Soriano
;
Eva D’haene
, et al.
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RefWorks
7 .
Prevalence of Germline Pathogenic Variants in Cancer Predisposing Genes in Czech and Belgian Pancreatic Cancer Patients
저자
by
Jenneke van den Ende
;
Encarna Gomez Garcia
;
Marianna Borecka
;
Marinus J. Blok
;
Marketa Safarikova
, et al.
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Cancers
Volume 13
Issue 17
CANCERS
Cancers, 13(17):4430. Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
Cancers, Vol 13, Iss 4430, p 4430 (2021)
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7 .
ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders: novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants
저자
by
Bernd Wissinger
;
Thomy de Ravel de l'Argentière
;
Frans P.M. Cremers
;
Jim Bauwens
;
Bart P. Leroy
, et al.
소스
Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, 21, 1761-1771
Genetics in Medicine, Vol. 21, no.8, p. 1761-1771 (2019)
GENETICS IN MEDICINE
Genetics in Medicine, 21, 8, pp. 1761-1771
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 .
Dealing with Pseudogenes in Molecular Diagnostics in the Next Generation Sequencing Era
저자
by
Kathleen Claes
;
Kim De Leeneer
;
Toon Rosseel
.
소스
Methods in Molecular Biology ISBN: 9781071615027
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RefWorks
5 .
Identification of modifier genes underlying intra-familial phenotypic variability in zebrafish OI models using whole exome sequencing (WES) and linkage analysis
저자
by
Tamara Jarayseh
;
Adelbert De Clercq
;
Toon Rosseel
;
Milazzo, Mauro Alessio
;
Andy Willaert
, et al.
소스
European Calcified Tissue Society (ECTS) 2021 Congress, Abstracts
Ghent University Academic Bibliography
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