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1 . Academic Journal
Epilepsy phenotypes across the different age-ranges in IQSEC2-related encephalopathy: An Italian multicentre retrospective cohort study
저자
by
Mastrangelo, Mario
;
Greco, Carlo
;
Tolve, Manuela
;
Bartolini, Emanuele
;
Russo, Angelo
, et al.
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In
Seizure: European Journal of Epilepsy
July 2024 119:119-127
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7 . Academic Journal
The burden of epilepsy on long-term outcome of genetic developmental and epileptic encephalopathies: A single tertiary center longitudinal retrospective cohort study
저자
by
Mastrangelo, Mario
;
Manti, Filippo
;
Ricciardi, Giacomina
;
Bove, Rossella
;
Greco, Carlo
, et al.
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In
Epilepsy & Behavior
March 2024 152
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RefWorks
7 . Academic Journal
Long-term neurological and psychiatric outcomes in patients with aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency
저자
by
Manti, Filippo
;
Mastrangelo, Mario
;
Battini, Roberta
;
Carducci, Claudia
;
Spagnoli, Carlotta
, et al.
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In
Parkinsonism and Related Disorders
October 2022 103:105-111
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7 . Academic Journal
Simultaneous determination of 5-hydroxytryptophan and 3-O-methyldopa in dried blood spot by UPLC-MS/MS: A useful tool for the diagnosis of L-amino acid decarboxylase deficiency
저자
by
Di Carlo, Emanuele
;
Santagata, Silvia
;
Sauro, Luca
;
Tolve, Manuela
;
Manti, Filippo
, et al.
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In
Journal of Chromatography B
15 November 2021 1185
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7 . Academic Journal
Phenotypes and Genotypes of Inherited Disorders of Biogenic Amine Neurotransmitter Metabolism.
저자
by
Mastrangelo, Mario
;
Tolve, Manuela
;
Artiola, Cristiana
;
Bove, Rossella
;
Carducci, Claudia
, et al.
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Genes
. Feb2023, Vol. 14 Issue 2, p263. 24p.
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7 . Academic Journal
Clinical variability at the mild end of BRAT1‐related spectrum: Evidence from two families with genotype–phenotype discordance.
저자
by
Nuovo, Sara
;
Baglioni, Valentina
;
De Mori, Roberta
;
Tardivo, Silvia
;
Caputi, Caterina
, et al.
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Human Mutation; Jan2022, Vol. 43 Issue 1, p67-73, 7p
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RefWorks
7 . Academic Journal
A new case of malonic aciduria with a presymptomatic diagnosis and an early treatment
저자
by
Celato, Andrea
;
Mitola, Chiara
;
Tolve, Manuela
;
Giannini, Maria Teresa
;
De Leo, Sabrina
, et al.
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In
Brain and Development
August 2013 35(7):675-680
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7 . Academic Journal
Molecular genetics of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin deficiency in Jordan.
저자
by
Carducci, Carla
;
Amayreh, Wajdi
;
Ababneh, Haneen
;
Mahasneh, Amjad
;
Al Rababah, Buthaina
, et al.
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Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Sep2020, Vol. 55 Issue 1, p59-67, 9p
Open Access (Wiley)
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7 .
Biochemical data from the characterization of a new pathogenic mutation of human pyridoxine-5'-phosphate oxidase (PNPO)
저자
by
di Salvo, Martino L.
;
Mastrangelo, Mario
;
Nogués, Isabel
;
Tolve, Manuela
;
Paiardini, Alessandro
, et al.
소스
In
Data in Brief
December 2017 15:868-875
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7 . Academic Journal
A novel compound heterozygous genotype associated with aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Clinical aspects and biochemical studies.
저자
by
Montioli, Riccardo
;
Battini, Roberta
;
Paiardini, Alessandro
;
Tolve, Manuela
;
Bertoldi, Mariarita
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Jun2019, Vol. 127 Issue 2, p132-137. 6p.
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