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1 . Academic Journal
Episodic Neurological Dysfunction in X-Linked Charcot-Marie-Tooth Disease: Expansion of the Phenotypic and Genetic Spectrum
저자
by
Cao, Li
;
Luan, Xinghua
;
Yuan, Yun
;
Liu, Taotao
;
Ni, Ruilong
, et al.
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Journal of Clinical Neurology
. 20(1):59-66
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RefWorks
7 . Academic Journal
Long-read sequencing identified intronic (GGCCTG)n expansion in NOP56 in one SCA36 family and literature review
저자
by
Wang, Qunfeng
;
Zhang, Chao
;
Liu, Shihua
;
Liu, Taotao
;
Ni, Ruilong
, et al.
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In
Clinical Neurology and Neurosurgery
December 2022 223
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RefWorks
7 . Academic Journal
Novel mutations in the SPAST gene cause hereditary spastic paraplegia
저자
by
Zhu, Zeyu
;
Zhang, Chao
;
Zhao, Guohua
;
Liu, Qing
;
Zhong, Ping
, et al.
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In
Parkinsonism and Related Disorders
December 2019 69:125-133
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RefWorks
7 . Academic Journal
Clinical and genetic characteristics in a Chinese cohort of complex spastic paraplegia type 4.
저자
by
Yao, Li
;
Cao, Yuwen
;
Zhang, Chao
;
Huang, Xiaojun
;
Tian, Wotu
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Jul2024, Vol. 106 Issue 1, p56-65. 10p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
The Phenotypic and Genotypic Spectrum of CSF1R‐Related Disorder in China.
저자
by
Wu, Jingying
;
Cheng, Xin
;
Ji, Duxin
;
Niu, Huiwen
;
Yao, Songquan
, et al.
소스
Movement Disorders
. May2024, Vol. 39 Issue 5, p798-813. 16p.
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7 . Academic Journal
Limb-girdle congenital myasthenic syndrome in a Chinese family with novel mutations in MUSK gene and literature review
저자
by
Luan, Xinghua
;
Tian, Wotu
;
Cao, Li
.
소스
In
Clinical Neurology and Neurosurgery
November 2016 150:41-45
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5 . Academic Journal
An Electroencephalography Profile of Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia.
저자
by
Luo, Huichun
;
Huang, Xiaojun
;
Li, Ziyi
;
Tian, Wotu
;
Fang, Kan
, et al.
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Advanced Science
. 3/27/2024, Vol. 11 Issue 12, p1-13. 13p.
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7 . Academic Journal
A novel DCTN1 mutation causing perry syndrome leads to abnormal splicing of mRNA: genetic and functional analyses.
저자
by
Tian, Wotu
;
Yao, Li
;
Shi, Guochao
;
Dai, Ranran
;
Cao, Li
.
소스
Acta Neurologica Belgica; Apr2024, Vol. 124 Issue 2, p661-663, 3p
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7 . Academic Journal
Spastic paraplegia type 76 due to novel CAPN1 mutations: three case reports with literature review.
저자
by
Zhu, Zeyu
;
Hou, Wenzhe
;
Cao, Yuwen
;
Zheng, Haoran
;
Tian, Wotu
, et al.
소스
Neurogenetics; Oct2023, Vol. 24 Issue 4, p243-250, 8p
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RefWorks
7 . Academic Journal
PLP1 gene mutations cause spastic paraplegia type 2 in three families.
저자
by
Yao, Li
;
Zhu, Zeyu
;
Zhang, Chao
;
Tian, Wotu
;
Cao, Li
.
소스
Annals of Clinical & Translational Neurology
. Mar2023, Vol. 10 Issue 3, p328-338. 11p.
Open Access (Wiley)
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