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1 . Academic Journal
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) – Still to be Considered in the Presence of Vascular Risk Factors
저자
by
Dinesh Naidu Ganesan
;
Thibault Coste
;
Narayanaswamy Venketasubramanian
.
소스
Case Reports in Neurology, Vol 12, Iss 1, Pp 196-201 (2020)
Open Access (DOAJ)
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5 .
Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage
저자
by
Mauro Lecca
;
Davut Pehlivan
;
Damià Heine Suñer
;
Karin Weiss
;
Thibault Coste
, et al.
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The American Journal of Human Genetics
. 110:681-690
Full Text (ScienceDirect O/A)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Prenatal Diagnosis of COL4A1 Mutations in Eight Cases: Further Delineation of the Neurohistopathological Phenotype
저자
by
Francesca Gubana
;
Christo Christov
;
Thibault Coste
;
Elisabeth Tournier-Lasserve
;
Alexandra Benachi
, et al.
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Pediatric and Developmental Pathology
. 25:435-446
Web of Science
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RefWorks
7 .
Lysyl hydroxylase 3-mediated post-translational modifications are required for proper biosynthesis of collagen α1α1α2(IV)
저자
by
Yoshihiro Ishikawa
;
Yuki Taga
;
Thibault Coste
;
Sara F. Tufa
;
Douglas R. Keene
, et al.
소스
The Journal of biological chemistry, vol 298, iss 12
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Heterozygous HTRA1 nonsense or frameshift mutations are pathogenic
저자
by
Laure Delaval
;
Karine Nguyen
;
J. Cogez
;
Romain Schneckenburger
;
Eric Jouvent
, et al.
소스
Brain
. 144:2616-2624
Full Text (OUP)
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
COL4A1/COL4A2 and inherited platelet disorder gene variants in fetuses showing intracranial hemorrhage
저자
by
Thibault Coste
;
Catherine Vincent‐Delorme
;
Morgane Stichelbout
;
Louise Devisme
;
Antoinette Gelot
, et al.
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Prenatal diagnosisREFERENCES
. 42(5)
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7 .
End-Truncated LAMB1 Causes a Hippocampal Memory Defect and a Leukoencephalopathy
저자
by
Chaker Aloui
;
Hélène Morel
;
Florian Savenier
;
Kilan Le Guennec
;
Emilien Bernard
, et al.
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Annals of neurologyReferences
. 90(6)
Full Text (Wiley)
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RefWorks
7 .
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) − Still to be Considered in the Presence of Vascular Risk Factors
저자
by
Thibault Coste
;
Dinesh Naidu Ganesan
;
Narayanaswamy Venketasubramanian
.
소스
Case Rep Neurol
Case Reports in Neurology, Vol 12, Iss 1, Pp 196-201 (2020)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
5 .
Early-Onset Cerebral Amyloid Angiopathy and Alzheimer Disease Related to an APP Locus Triplication
저자
by
Manuele Mine
;
Eva Pipiras
;
Anne Rovelet-Lecrux
;
Lou Grangeon
;
Bernard Croisile
, et al.
소스
Neurology: Genetics
article-version (Version of Record) 3
Full Text (LWW)
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Further refinement of COL4A1 and COL4A2 related cortical malformations
저자
by
María José Sánchez-Soler
;
Laurent Pasquier
;
María Juliana Ballesta-Martínez
;
Karine Lascelles
;
Thibault Coste
, et al.
소스
European journal of medical genetics
. 61(12)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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