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1 .
Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing
저자
by
Janusz Książyk
;
Ewa Pronicka
;
Agnieszka Karkucinska-Wieckowska
;
Tamara Szymanska-Debinska
;
Dariusz Rokicki
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 7, Iss C, Pp 70-76 (2016)
Molecular Genetics and Metabolism Reports
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7 .
Novel c.191C>G (p.Pro64Arg)MPV17mutation identified in two pairs of unrelated Polish siblings with mitochondrial hepatoencephalopathy
저자
by
Mariusz R. Wieckowski
;
Rafał Płoski
;
Katarzyna Strawa
;
Tamara Szymanska-Debinska
;
A. Fidziańska
, et al.
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Clinical Genetics
. 85:573-577
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7 .
Leigh disease due toSCO2mutations revealed at extended autopsy
저자
by
Tamara Szymanska-Debinska
;
Dariusz Rokicki
;
Dorota Piekutowska-Abramczuk
;
Maciej Pronicki
;
Elżbieta Jurkiewicz
, et al.
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Journal of Clinical Pathology
. 68:397-399
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7 .
Type of desmin expression in cardiomyocytes - a good marker of heart failure development in idiopathic dilated cardiomyopathy
저자
by
Maciej Pronicki
;
Agnieszka Pawlak
;
Katarzyna Gil
;
N Lagwinski
;
Agnieszka Karkucinska-Wieckowska
, et al.
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Journal of Internal Medicine
. 272:287-297
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7 .
Post mortem identification of deoxyguanosine kinase (DGUOK) gene mutations combined with impaired glucose homeostasis and iron overload features in four infants with severe progressive liver failure
저자
by
Grzegorz Węgrzyn
;
Tamara Szymanska-Debinska
;
Ewa Pronicka
;
Dorota Piekutowska-Abramczuk
;
Joanna Taybert
, et al.
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Journal of Applied Genetics
Full Text (Springer)
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7 .
A homozygous mutation in the SCO2 gene causes a spinal muscular atrophy like presentation with stridor and respiratory insufficiency
저자
by
Joanna Taybert
;
Dorota Piekutowska-Abramczuk
;
Agnieszka Karkucinska-Wieckowska
;
Magdalena Pajdowska
;
Maciej Pronicki
, et al.
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European Journal of Paediatric Neurology
. 14:253-260
Full Text (Clinical Key)
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7 .
SURF1missense mutations promote a mild Leigh phenotype
저자
by
Elzbieta Karczmarewicz
;
Tamara Szymanska-Debinska
;
Maciej Pronicki
;
Ewa Popowska
;
Małgorzata Krajewska-Walasek
, et al.
소스
Clinical Genetics
. 76:195-204
Web of Science
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RefWorks
7 .
Light and electron microscopy characteristics of the muscle of patients with SURF1 gene mutations associated with Leigh disease
저자
by
Ewa Matyja
;
Wiesława Grajkowska
;
Tomasz Kmieć
;
Jolanta Sykut-Cegielska
;
Elzbieta Karczmarewicz
, et al.
소스
Journal of Clinical Pathology
Full Text (BMJ Journals)
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7 .
Case report of an adolescent girl with limb-girdle muscular dystrophy type 2B - the usefulness of muscle protein immunostaining in the diagnosis of dysferlinopathies
저자
by
Maciej Pronicki
;
Tamara Szymanska-Debinska
;
Dariusz Rokicki
;
Wiesława Grajkowska
;
Agnieszka Karkucinska-Wieckowska
, et al.
소스
Folia neuropathologica
. 52(4)
Open Access (OpenAIRE)
JCR 저널정보
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RefWorks
7 .
Are μ-opioid receptors involved in the control of endothelin-1 release from the pituitary gland in normal and dehydrated rats?
저자
by
Boguslawa Baranowska
;
Malgorzata Radzikowska
;
Artur Plonowski
;
Tamara Szymańska-Dębińska
;
Bogdan Woźniewicz
.
소스
Regulatory Peptides
. 69:89-94
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