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1 . Academic Journal
Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
저자
by
McDonagh, Ellen M
;
Rueda, Antonio
;
Polychronopoulos, Dimitris
;
Chan, Georgia
;
Angus-Leppan, Heather
, et al.
소스
In
The Lancet Neurology
March 2022 21(3):234-245
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7 . Academic Journal
Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study.
저자
by
Ibañez, Kristina
;
Polke, James
;
Hagelstrom, R Tanner
;
Dolzhenko, Egor
;
Pasko, Dorota
, et al.
소스
Lancet Neurology
. Mar2022, Vol. 21 Issue 3, p234-245. 12p.
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7 . Academic Journal
De novo mutations in TOMM70, a receptor of the mitochondrial import translocase, cause neurological impairment.
저자
by
Dutta, Debdeep
;
Briere, Lauren C
;
Kanca, Oguz
;
Marcogliese, Paul C
;
Walker, Melissa A
, et al.
소스
Human Molecular Genetics; 5/1/2020, Vol. 29 Issue 9, p1568-1579, 12p
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7 .
De Novo ATP1A1 Variants in an Early-Onset Complex Neurodevelopmental Syndrome
저자
by
Maike F. Dohrn
;
Adriana P. Rebelo
;
Siddharth Srivastava
;
Gerarda Cappuccio
;
Robert Smigiel
, et al.
소스
Neurology, 98(11), 440-445. Lippincott Williams & Wilkins
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Open Access (OpenAIRE)
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7 . Academic Journal
ExpansionHunter: a sequence-graph-based tool to analyze variation in short tandem repeat regions.
저자
by
Dolzhenko, Egor
;
Deshpande, Viraj
;
Schlesinger, Felix
;
Krusche, Peter
;
Petrovski, Roman
, et al.
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Bioinformatics
. 11/15/2019, Vol. 35 Issue 22, p4754-4756. 3p.
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RefWorks
7 . Periodical
Case for genome sequencing in infants and children with rare, undiagnosed or genetic diseases
저자
by
Bick, David
;
Jones, Marilyn
;
Taylor, Stacie L
;
Taft, Ryan J
;
Belmont, John
.
소스
Journal of Medical Genetics (JMG); 2019, Vol. 56 Issue: 12 p783-791, 9p
Full Text (BMJ Journals)
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7 . Academic Journal
A recurrent de novo mutation in TMEM106B causes hypomyelinating leukodystrophy
저자
by
Simons, Cas
;
Dyment, David
;
Bent, Stephen J
;
Crawford, Joanna
;
D’Hooghe, Marc
, et al.
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Brain
. Dec 01, 2017 140(12):3105-3111
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RefWorks
7 .
Spinal muscular atrophy diagnosis and carrier screening from genome sequencing data
저자
by
Chen, Xiao
;
Sanchis-Juan, Alba
;
French, Courtney E
;
Connell, Andrew J
;
Delon, Isabelle
, et al.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Quantitative gene profiling of long noncoding RNAs with targeted RNA sequencing.
저자
by
Clark, Michael B
;
Mercer, Tim R
;
Bussotti, Giovanni
;
Leonardi, Tommaso
;
Haynes, Katelin R
, et al.
소스
Nature Methods
. Apr2015, Vol. 12 Issue 4, p339-342. 4p.
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7 . Academic Journal
DARS-associated leukoencephalopathy can mimic a steroid-responsive neuroinflammatory disorder.
저자
by
Wolf, Nicole I
;
Toro, Camilo
;
Kister, Ilya
;
Latif, Kartikasalwah Abd
;
Leventer, Richard
, et al.
소스
Neurology; 1/20/2015, Vol. 84 Issue 3, p226-230, 5p
Full Text (LWW)
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