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1 . Academic Journal
Preparing for the unexpected: Recommendations for returning secondary findings in late-stage cancer care
저자
by
Currey, Madeline
;
Solomon, Ilana
;
McGraw, Sarah
;
Shen, Jenny
;
Munoz, Francisco
, et al.
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In
Genetics in Medicine
January 2024 26(1)
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7 . Academic Journal
The Genetics of the Mood Disorder Spectrum: Genome-wide Association Analyses of More Than 185,000 Cases and 439,000 Controls
저자
by
Byrne, Enda M.
;
Forstner, Andreas J.
;
Holmans, Peter A.
;
de Leeuw, Christiaan A.
;
Mattheisen, Manuel
, et al.
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In
Biological Psychiatry
15 July 2020 88(2):169-184
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7 . Academic Journal
Rare De Novo Missense Variants in RNA Helicase DDX6 Cause Intellectual Disability and Dysmorphic Features and Lead to P-Body Defects and RNA Dysregulation
저자
by
Balak, Chris
;
Benard, Marianne
;
Schaefer, Elise
;
Iqbal, Sumaiya
;
Ramsey, Keri
, et al.
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In
The American Journal of Human Genetics
5 September 2019 105(3):509-525
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7 . Academic Journal
Efficient region-based test strategy uncovers genetic risk factors for functional outcome in bipolar disorder
저자
by
Budde, Monika
;
Friedrichs, Stefanie
;
Alliey-Rodriguez, Ney
;
Ament, Seth
;
Badner, Judith A.
, et al.
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In
European Neuropsychopharmacology
January 2019 29(1):156-170
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7 . Academic Journal
Neonatal epileptic encephalopathy caused by de novo GNAO1 mutation misdiagnosed as atypical Rett syndrome: Cautions in interpretation of genomic test results
저자
by
Gerald, Brittany
;
Ramsey, Keri
;
Belnap, Newell
;
Szelinger, Szabolcs
;
Siniard, Ashley L.
, et al.
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In
Seminars in Pediatric Neurology
July 2018 26:28-32
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7 . Academic Journal
P077: Have we considered mosaicism? A nearly missed molecular diagnosis of von Hippel-Lindau
저자
by
Park, Wai
;
Zukin, Elyssa
;
Manookian, Rachelle
;
McDonnell, Kevin
;
Szelinger, Szabolcs
, et al.
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In
Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
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7 .
Underreporting of SMARCB1 alteration by clinical sequencing: Integrative patho-genomic analysis captured SMARCB1/INI-1 deficiency in a vulvar yolk sac tumor
저자
by
Wei, Christina H.
;
Wang, Edward
;
Sadimin, Evita
;
Rodriguez-Rodriguez, Lorna
;
Agulnik, Mark
, et al.
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In
Gynecologic Oncology Reports
December 2023 50
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7 . Academic Journal
BING: Biomedical informatics pipeline for Next Generation Sequencing
저자
by
Kriseman, Jeffrey
;
Busick, Christopher
;
Szelinger, Szabolcs
;
Dinu, Valentin
.
소스
In
Journal of Biomedical Informatics
June 2010 43(3):428-434
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RefWorks
6 . Academic Journal
Genetic and Protein Network Underlying the Convergence of Rett-Syndrome-like (RTT-L) Phenotype in Neurodevelopmental Disorders.
저자
by
Frankel, Eric
;
Podder, Avijit
;
Sharifi, Megan
;
Pillai, Roshan
;
Belnap, Newell
, et al.
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Cells (2073-4409)
. May2023, Vol. 12 Issue 10, p1437. 16p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Next-Generation Sequencing Somatic and Germline Assay Troubleshooting Guide Derived From Proficiency Testing Data.
저자
by
Nardi, Valentina
;
Tsuchiya, Karen D.
;
Kim, Annette S.
;
Bean, Lora J. H.
;
Halley, Jaimie G.
, et al.
소스
Archives of Pathology & Laboratory Medicine
(ARCH PATHOL LAB MED), Apr2022; 146(4): 451-461. (11p)
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