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1 . Academic Journal
Hypomyelinating spastic dyskinesia and ichthyosis caused by a homozygous splice site mutation leading to exon skipping in ELOVL1
저자
by
Takahashi, Taiko
;
Mercan, Sevcan
;
Sassa, Takayuki
;
Akçapınar, Günseli Bayram
;
Yararbaş, Kanay
, et al.
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In
Brain and Development
June 2022 44(6):391-400
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7 . Academic Journal
Two rare autosomal recessive neurological disorders identified by combined genetic approaches in a single consanguineous family with multiple offspring.
저자
by
Susgun, Seda
;
Yucesan, Emrah
;
Goncu, Beyza
;
Hasanoglu Sayin, Sevde
;
Kina, Umit Yasar
, et al.
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Neurological Sciences
. May2024, Vol. 45 Issue 5, p2271-2277. 7p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Macrocephaly and Digital Anomalies Expand the Phenotypic Spectrum of PGAP2 Variants in Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 3 (HPMRS3).
저자
by
Susgun, Seda
;
Ben-Mahmoud, Afif
;
Rüschendorf, Franz
;
Ku, Bonsu
;
Hussain, Syeda Iqra
, et al.
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Human Mutation; 1/5/2024, p1-13, 13p
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7 . Academic Journal
Reanalysis of exome sequencing data reveals a treatable neurometabolic origin in two previously undiagnosed siblings with neurodevelopmental disorder.
저자
by
Susgun, Seda
;
Kesim, Yesim
;
Khalilov, Dovlat
;
Sirin, Nermin Gorkem
;
Gezegen, Hasim
, et al.
소스
Neurological Sciences
. Jul2023, Vol. 44 Issue 7, p2527-2540. 14p. 1 Black and White Photograph, 1 Diagram, 2 Charts, 2 Graphs.
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7 . Academic Journal
Effects of Methylprednisolone in the Treatment of Spinal Cord Injuries by Evaluation of microRNA-21: An Experimental Study.
저자
by
Abdallah, Anas
;
Tekin, Abdurrahim
;
Oztanir, Mustafa Namik
;
Süsgün, Seda
;
Yabacı, Ayşegül
, et al.
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Journal of Neurological Surgery. Part A. Central European Neurosurgery
. May2023, Vol. 84 Issue 3, p240-246. 7p.
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7 . Academic Journal
Targeted resequencing reveals high-level mosaicism for a novel frameshift variant in
WDR45
associated with beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
저자
by
Susgun, Seda
;
Demirel, Mert
;
Yalcin Cakmakli, Gul
;
Salman, Baris
;
Oguz, Kader K.
, et al.
소스
International Journal of Neuroscience
. Apr2023, p1-6. 6p. 2 Illustrations.
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7 . Academic Journal
Assessment of miR-1179 As a Potential Biomarker in Juvenile Myoclonic Epilepsy.
저자
by
Süsgün, Seda
;
Toruntay, Ceyhun
;
Bayrakoğlu, Alişan
;
Uslu, Ferda
;
Yücesan, Emrah
.
소스
Experimed; Apr2022, Vol. 12 Issue 1, p1-5, 5p
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7 . Academic Journal
The utility of serum miRNA-93 and miRNA-191 levels for determining injury severity in adults with multiple blunt trauma.
저자
by
Söğüt, Özgür
;
Metiner, Merve
;
Kaplan, Onur
;
Çalık, Mustafa
;
Çakmak, Sümeyye
, et al.
소스
Turkish Journal of Trauma & Emergency Surgery / Ulusal Travma ve Acil Cerrahi Dergisi; Nov2021, Vol. 27 Issue 6, p631-638, 8p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Tek Basamaklı Ters Transkripsiyon Kantitatif PZR Yönteminin miRNA Ekspresyon Analizleri için Optimizasyonu. (Turkish)
저자
by
Süsgün, Seda
;
Karacan, İlker
;
Yücesan, Emrah
.
소스
Experimed; Aug2021, Vol. 11 Issue 2, p113-119, 7p
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RefWorks
5 . Academic Journal
Gene Hunting Approaches through the Combination of Linkage Analysis with Whole-Exome Sequencing in Mendelian Diseases: From Darwin to the Present Day.
저자
by
Susgun, Seda
;
Kasan, Koray
;
Yucesan, Emrah
.
소스
Public Health Genomics
. 2021, Vol. 24 Issue 5/6, p207-217. 11p.
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