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1 . Academic Journal
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency in an adult with recurrent severe steato hepatitis aggravated by high pathologic or physiologic demands: A roller-coaster for internists
저자
by
Phowthongkum, Prasit
;
Suphapeetiporn, Kanya
;
Shotelersuk, Vorasuk
.
소스
Clinical and Molecular Hepatology
. 25(4):412-416
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RefWorks
5 . Academic Journal
A novel de novo COL1A1 mutation in a Thai boy with osteogenesis imperfecta born to consanguineous parents
저자
by
Tongkobpetch, Siraprapa
;
Limpaphayom, Noppachart
;
Sangsin, Apiruk
;
Porntaveetus, Thantrira
;
Suphapeetiporn, Kanya
, et al.
소스
Genetics and Molecular Biology
. December 2017 40(4)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Evaluating the efficacy and safety of pozelimab in patients with CD55 deficiency with hyperactivation of complement, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy disease: an open-label phase 2 and 3 study
저자
by
Miller, Jutta L.
;
Eshach Adiv, Orly
;
Bilgic Eltan, Sevgi
;
Yorgun Altunbas, Melek
;
Magliocco, Mary
, et al.
소스
In
The Lancet
17-23 February 2024 403(10427):645-656
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7 . Academic Journal
A germline STAT6 gain-of-function variant is associated with early-onset allergies
저자
by
Suratannon, Narissara
;
Ittiwut, Chupong
;
Dik, Willem A.
;
Ittiwut, Rungnapa
;
Meesilpavikkai, Kornvalee
, et al.
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In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
September 2022
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7 . Academic Journal
Expanding phenotypic and mutational spectra of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency
저자
by
Rojnueangnit, Kitiwan
;
Maneechai, Parisa
;
Thaweekul, Patcharapa
;
Piriyanon, Punnapat
;
Khositseth, Sookkasem
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
December 2020 63(12)
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7 . Academic Journal
Double heterozygous variants in FBN1 and FBN2 in a Thai woman with Marfan and Beals syndromes
저자
by
Phokaew, Chureerat
;
Sittiwangkul, Rekwan
;
Suphapeetiporn, Kanya
;
Shotelersuk, Vorasuk
.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
September 2020 63(9)
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6 . Academic Journal
Severe craniofrontonasal syndrome in a male patient mosaic for a novel nonsense mutation in EFNB1
저자
by
Shotelersuk, Varote
;
Kamolvisit, Wuttichart
;
Rojvachiranonda, Nond
;
Suphapeetiporn, Kanya
;
Porntaveetus, Thantrira
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
June 2020 63(6)
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7 . Academic Journal
ATP1A3-related epilepsy: Report of seven cases and literature-based analysis of treatment response
저자
by
Gasser, Marius
;
Boonsimma, Ponghatai
;
Netbaramee, Wiracha
;
Wechapinan, Thanin
;
Srichomthomg, Chalurmpon
, et al.
소스
In
Journal of Clinical Neuroscience
February 2020 72:31-38
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7 . Academic Journal
A patient with combined pituitary hormone deficiency and osteogenesis imperfecta associated with mutations in LHX4 and COL1A2
저자
by
Hemwong, Nalinee
;
Phokaew, Chureerat
;
Srichomthong, Chalurmpon
;
Tongkobpetch, Siraprapa
;
Srilanchakon, Khomsak
, et al.
소스
In
Journal of Advanced Research
January 2020 21:121-127
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7 . Academic Journal
Quantitative assessment of glomerular basement membrane collagen IV α chains in paraffin sections from patients with focal segmental glomerulosclerosis and Alport gene variants
저자
by
Puapatanakul, Pongpratch
;
Isaranuwatchai, Suramath
;
Chanakul, Ankanee
;
Surintrspanont, Jerasit
;
Iampenkhae, Kroonpong
, et al.
소스
In
Kidney International
May 2024 105(5):1049-1057
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