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1 . Academic Journal
Retrospective Review of Positive Newborn Screening Results for Isovaleric Acidemia and Development of a Strategy to Improve the Efficacy of Newborn Screening in the UK
저자
by
Rachel S. Carling
;
Katy Hedgethorne
;
Anupam Chakrapani
;
Patricia L. Hall
;
Nick Flynn
, et al.
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International Journal of Neonatal Screening, Vol 10, Iss 1, p 24 (2024)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Incidental Detection of Classical Galactosemia through Newborn Screening for Phenylketonuria: A 10-Year Retrospective Audit to Determine the Efficacy of This Approach
저자
by
Nathan W. P. Cantley
;
Robert Barski
;
Helena Kemp
;
Sarah L. Hogg
;
Hoi Yee Teresa Wu
, et al.
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International Journal of Neonatal Screening, Vol 10, Iss 1, p 2 (2023)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Whole-Genome Sequencing Can Identify Clinically Relevant Variants from a Single Sub-Punch of a Dried Blood Spot Specimen
저자
by
David J. McBride
;
Claire Fielding
;
Taksina Newington
;
Alexandra Vatsiou
;
Harry Fischl
, et al.
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International Journal of Neonatal Screening, Vol 9, Iss 3, p 52 (2023)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Maternal SARS-CoV-2 sero-surveillance using newborn dried blood spot (DBS) screening specimens highlights extent of low vaccine uptake in pregnant women
저자
by
Stuart J. Moat
;
Sharon Hillier
;
Sikha de Souza
;
Malorie Perry
;
Simon Cottrell
, et al.
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Human Vaccines & Immunotherapeutics, Vol 18, Iss 5 (2022)
Open Access (DOAJ)
Open Access (T&F)
Web of Science
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7 . Academic Journal
Evaluation of a Common Internal Standard Material to Reduce Inter-Laboratory Variation and Ensure the Quality, Safety and Efficacy of Expanded Newborn Screening Results When Using Flow Injection Analysis Tandem Mass Spectrometry with Internal Calibration
저자
by
Rachel S. Carling
;
Catharine John
;
Philippa Goddard
;
Caroline Griffith
;
Simon Cowen
, et al.
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International Journal of Neonatal Screening, Vol 6, Iss 4, p 92 (2020)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Use of Dried Blood Spot Specimens to Monitor Patients with Inherited Metabolic Disorders
저자
by
Stuart J. Moat
;
Roanna S. George
;
Rachel S. Carling
.
소스
International Journal of Neonatal Screening, Vol 6, Iss 2, p 26 (2020)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
5 .
Transcobalamin receptor gene polymorphisms and mutation in an elderly population
저자
by
Andrew McCaddon
;
Daniel F. Carr
;
Hudson Peter
;
Stuart J. Moat
;
Edward V. Quadros
.
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Clinical Nutrition ESPEN
. 55:425-427
Full Text (Clinical Key)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
An Analysis of Serological Response and Infection Outcomes Following Oxford-AstraZeneca (AZD1222) and Pfizer-BioNTech (mRNA BNT162b2) SARS-CoV-2 Vaccines in Kidney and Kidney-pancreas Transplants
저자
by
Argiris Asderakis
;
Usman Khalid
;
Georgios Koimtzis
;
Mark J. Ponsford
;
Laszlo Szabo
, et al.
소스
Transplantation
. 106:1421-1429
Full Text (LWW)
Web of Science
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7 .
Evaluation of volumetric blood collection devices for the measurement of phenylalanine and tyrosine to monitor patients with phenylketonuria
저자
by
Rachel S. Carling
;
Erin C. Emmett
;
Stuart J. Moat
.
소스
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry
. 535
Open Access (OpenAIRE)
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5 .
Thermo-sensitive mitochondrial trifunctional protein deficiency presenting with episodic myopathy
저자
by
Marit Schwantje
;
Merel S. Ebberink
;
Mirjam Doolaard
;
Jos P. N. Ruiter
;
Sabine A. Fuchs
, et al.
소스
Journal of inherited metabolic disease, 45(4), 819-831. Springer Netherlands
Journal of Inherited Metabolic Disease, 45(4), 819-831. Springer Netherlands
Open Access (OpenAIRE)
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