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1 . Academic Journal
Operational description of rare diseases: a reference to improve the recognition and visibility of rare diseases
저자
by
Chiuhui Mary Wang
;
Amy Heagle Whiting
;
Ana Rath
;
Roberta Anido
;
Diego Ardigò
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
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7 . Academic Journal
Coding undiagnosed rare disease patients in health information systems: recommendations from the RD-CODE project
저자
by
Céline Angin
;
Monica Mazzucato
;
Stefanie Weber
;
Kurt Kirch
;
Waed Abdel Khalek
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
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7 . Academic Journal
Case report: Febrile infection-related epilepsy syndrome in a 14-year-old girl with multiple organ failure and lethal outcome
저자
by
Lars Ruttkowski
;
Ines Wallot
;
Marie Korell
;
Elke Daur
;
Peter Seipelt
, et al.
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Frontiers in Neuroscience, Vol 18 (2024)
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7 . Academic Journal
ORPHAcodes use for the coding of rare diseases: comparison of the accuracy and cross country comparability
저자
by
Monica Mazzucato
;
Laura Visonà Dalla Pozza
;
Paola Facchin
;
Cèline Angin
;
Francis Agius
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
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7 . Academic Journal
SARS-CoV-2 inhibition and specific targeting of infected cells by VSV particles carrying the ACE2 receptor
저자
by
Fabian Zech
;
Stefanie Weber
;
Hanna Dietenberger
;
Linyun Zhang
;
Sabrina Noettger
, et al.
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Signal Transduction and Targeted Therapy, Vol 8, Iss 1, Pp 1-4 (2023)
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7 . Academic Journal
Protective effects of rituximab on puromycin-induced apoptosis, loss of adhesion and cytoskeletal alterations in human podocytes
저자
by
Stefanie Jeruschke
;
Dana Alex
;
Peter Friedrich Hoyer
;
Stefanie Weber
.
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Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-13 (2022)
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6 . Academic Journal
Review of neurodevelopmental disorders in patients with HNF1B gene variations
저자
by
Clara Marie Nittel
;
Frederike Dobelke
;
Jens König
;
Martin Konrad
;
Katja Becker
, et al.
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Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
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7 . Academic Journal
MAGED2 Depletion Promotes Stress-Induced Autophagy by Impairing the cAMP/PKA Pathway
저자
by
Sadiq Nasrah
;
Aline Radi
;
Johanna K. Daberkow
;
Helmut Hummler
;
Stefanie Weber
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 17, p 13433 (2023)
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7 . Academic Journal
Implementation and Assessment of a Laparotomy-Assisted Three-Port Fetoscopic Spina Bifida Repair Program
저자
by
Corinna Keil
;
Siegmund Köhler
;
Benjamin Sass
;
Maximilian Schulze
;
Gerald Kalmus
, et al.
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Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 15, p 5151 (2023)
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7 . Academic Journal
ICD-11: an international classification of diseases for the twenty-first century
저자
by
James E. Harrison
;
Stefanie Weber
;
Robert Jakob
;
Christopher G. Chute
.
소스
BMC Medical Informatics and Decision Making, Vol 21, Iss S6, Pp 1-10 (2021)
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