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1 . Academic Journal
Auditory Neuropathy Spectrum Disorder in the White Sutton Syndrome
저자
by
Lucia Belen Musumano
;
Virginia Fancello
;
Laura Negossi
;
Elisa Ballardini
;
Stefania Bigoni
, et al.
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Journal of International Advanced Otology, Vol 19, Iss 3, Pp 260-262 (2023)
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7 . Academic Journal
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome
저자
by
Margot A. Cousin
;
Emma L. Veale
;
Nikita R. Dsouza
;
Swarnendu Tripathi
;
Robyn G. Holden
, et al.
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Genome Medicine, Vol 14, Iss 1, Pp 1-19 (2022)
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7 . Academic Journal
P267: TSC1/TSC2 mosaicism is found in ∼13% of individuals with tuberous sclerosis and is associated with a distinctive phenotypic severity
저자
by
Angela Peron
;
Rosa Maria Alfano
;
Barry Moore
;
Mark Nellist
;
Brent Pedersen
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100295- (2023)
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7 . Academic Journal
The Enigmatic Genetic Landscape of Hereditary Hearing Loss: A Multistep Diagnostic Strategy in the Italian Population
저자
by
Beatrice Spedicati
;
Aurora Santin
;
Giuseppe Giovanni Nardone
;
Elisa Rubinato
;
Stefania Lenarduzzi
, et al.
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Biomedicines, Vol 11, Iss 3, p 703 (2023)
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7 . Academic Journal
Non-Syndromic Sensorineural Prelingual and Postlingual Hearing Loss due to COL11A1 Gene Mutation
저자
by
Andrea Ciorba
;
Virginia Corazzi
;
Michela Melegatti
;
Anna Morgan
;
Giulia Pelliccione
, et al.
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Journal of International Advanced Otology, Vol 17, Iss 1, Pp 81-83 (2021)
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7 . Academic Journal
Clinical and genetic Rett syndrome variants are defined by stable electrophysiological profiles
저자
by
Conor Keogh
;
Giorgio Pini
;
Adam H. Dyer
;
Stefania Bigoni
;
Pietro DiMarco
, et al.
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BMC Pediatrics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-15 (2018)
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7 . Academic Journal
Identification of a New Mutation in RSK2, the Gene for Coffin–Lowry Syndrome (CLS), in Two Related Patients with Mild and Atypical Phenotypes
저자
by
Mariateresa Di Stazio
;
Stefania Bigoni
;
Nicola Iuso
;
Josef Vuch
;
Rita Selvatici
, et al.
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Brain Sciences, Vol 11, Iss 8, p 1105 (2021)
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7 . Academic Journal
Homozygous Recessive Versican Missense Variation Is Associated With Early Teeth Loss in a Pakistani Family
저자
by
Stefania Bigoni
;
Marcella Neri
;
Chiara Scotton
;
Roberto Farina
;
Patrizia Sabatelli
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 9 (2019)
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7 . Academic Journal
Clinical Genetics Can Solve the Pitfalls of Genome-Wide Investigations: Lesson from Mismapping a Loss-of-Function Variant in KANSL1
저자
by
Stefania Bigoni
;
Giuseppe Marangi
;
Silvia Frangella
;
Arianna Panfili
;
Davide Ognibene
, et al.
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Genes, Vol 11, Iss 10, p 1177 (2020)
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7 . Academic Journal
Patient Affected by Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration: A Therapeutic Attempt with Iron Chelation Therapy
저자
by
Mattia Fonderico
;
Michele Laudisi
;
Nico Golfrè Andreasi
;
Stefania Bigoni
;
Costanza Lamperti
, et al.
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Frontiers in Neurology, Vol 8 (2017)
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