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1 . Academic Journal
Impact of Elosulfase Alfa on Pain in Patients with Morquio A Syndrome over 52 Weeks: MOR-008: A Randomized, Double-Blind, Pilot Study
저자
by
Treadwell, Marsha
;
Harmatz, Paul R.
;
Burton, Barbara K.
;
Mitchell, John J.
;
Muschol, Nicole
, et al.
소스
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
. January 2017 5
Open Access (SciELO)
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RefWorks
7 . Periodical
Beyond babysitting: Childminding today
저자
by
Whyte, Cheryl
;
Herring, Samantha
;
Sparkes, Rebecca
.
소스
Early Years Educator; May 2024, Vol. 24 Issue: 10 p1-4, 4p
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RefWorks
5 . Academic Journal
Assessing the quality and value of metabolic chart data for capturing core outcomes for pediatric medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency
저자
by
Iverson, Ryan
;
Taljaard, Monica
;
Geraghty, Michael T.
;
Pugliese, Michael
;
Tingley, Kylie
, et al.
소스
BMC Pediatrics
. 24(1)
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
3‐Hydroxyisobutyric acid dehydrogenase deficiency: Expanding the clinical spectrum and quantitation of D‐ and L‐3‐Hydroxyisobutyric acid by an LC–MS/MS method.
저자
by
Sasarman, Florin
;
Ferdinandusse, Sacha
;
Sinasac, David S.
;
Fung, Ernest
;
Sparkes, Rebecca
, et al.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease; May2022, Vol. 45 Issue 3, p445-455, 11p
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Report of the European Network of Forensic Science Institutes (ENSFI): formulation and testing of principles to evaluate STR multiplexes
저자
by
Gill, Peter
;
Sparkes, Rebecca
;
Fereday, Lyn
;
Werrett, David J.
.
소스
In
Forensic Science International
2000 108(1):1-29
Full Text (ScienceDirect)
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RefWorks
6 . Academic Journal
Family Experiences with Care for Children with Inherited Metabolic Diseases in Canada: A Cross-Sectional Survey.
저자
by
Chow, Andrea J.
;
Pugliese, Michael
;
Tessier, Laure A.
;
Chakraborty, Pranesh
;
Iverson, Ryan
, et al.
소스
Patient; Mar2022, Vol. 15 Issue 2, p171-185, 15p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Establishing a core outcome set for mucopolysaccharidoses (MPS) in children: study protocol for a rapid literature review, candidate outcomes survey, and Delphi surveys.
저자
by
Howie, Alison H.
;
Tingley, Kylie
;
Inbar-Feigenberg, Michal
;
Mitchell, John J.
;
Butcher, Nancy J.
, et al.
소스
Trials
. 12/7/2021, Vol. 22 Issue 1, p1-11. 11p. 2 Diagrams, 2 Charts.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
PHKA2 variants expand the phenotype of phosphorylase B kinase deficiency to include patients with ketotic hypoglycemia only.
저자
by
Benner, Anne
;
Alhaidan, Yazeid
;
Lines, Matthew A.
;
Brusgaard, Klaus
;
De Leon, Diva D.
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Oct2021, Vol. 185 Issue 10, p2959-2975, 17p
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
MITO-FIND: A study in 390 patients to determine a diagnostic strategy for mitochondrial disease.
저자
by
Kerr, Marina
;
Hume, Stacey
;
Omar, Fadya
;
Koo, Desmond
;
Barnes, Heather
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Sep2020, Vol. 131 Issue 1/2, p66-82. 17p.
Full Text (ScienceDirect)
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RefWorks
7 . Periodical
Health Care for Mitochondrial Disorders in Canada: A Survey of Physicians
저자
by
Paik, Karen
;
Lines, Matthew A.
;
Chakraborty, Pranesh
;
Khangura, Sara D.
;
Latocki, Maureen
, et al.
소스
The Canadian Journal of Neurological Sciences; November 2019, Vol. 46 Issue: 6 p717-726, 10p
Web of Science
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