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1 . Academic Journal
OMIXCARE: OMICS technologies solved about 33% of the patients with heterogeneous rare neuro-developmental disorders and negative exome sequencing results and identified 13% additional candidate variants
저자
by
Estelle Colin
;
Yannis Duffourd
;
Emilie Tisserant
;
Raissa Relator
;
Ange-Line Bruel
, et al.
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Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
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7 . Academic Journal
Two new cases of interstitial 7q35q36.1 deletion including CNTNAP2 and KMT2C
저자
by
Lucie Tosca
;
Loïc Drévillon
;
Aurélie Mouka
;
Laure Lecerf
;
Audrey Briand
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 11, Pp n/a-n/a (2021)
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7 . Academic Journal
Mutations in the KIF21B kinesin gene cause neurodevelopmental disorders through imbalanced canonical motor activity
저자
by
Laure Asselin
;
José Rivera Alvarez
;
Solveig Heide
;
Camille S. Bonnet
;
Peggy Tilly
, et al.
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Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-18 (2020)
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7 . Academic Journal
Clinical Utility of a Unique Genome-Wide DNA Methylation Signature for KMT2A-Related Syndrome
저자
by
Aidin Foroutan
;
Sadegheh Haghshenas
;
Pratibha Bhai
;
Michael A. Levy
;
Jennifer Kerkhof
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 1815, p 1815 (2022)
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7 . Academic Journal
PAK3 mutations responsible for severe intellectual disability and callosal agenesis inhibit cell migration
저자
by
Kévin Duarte
;
Solveig Heide
;
Sandrine Poëa-Guyon
;
Véronique Rousseau
;
Christel Depienne
, et al.
소스
Neurobiology of Disease, Vol 136, Iss , Pp 104709- (2020)
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Open Access (DOAJ)
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7 .
Abnormalities of the corpus callosum. Can prenatal imaging predict the genetic status? Correlations between imaging phenotype and genotype
저자
by
Toan Nguyen
;
Solveig Heide
;
Lucie Guilbaud
;
Stéphanie Valence
;
Saskia Vande Perre
, et al.
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Prenatal Diagnosis
.
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7 .
Reproductive choices and intrafamilial communication in neurogenetic diseases with different self-estimated severities
저자
by
Lucie Pierron
;
Sophie Tezenas du Montcel
;
Anna Heinzmann
;
Giulia Coarelli
;
Delphine Héron
, et al.
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Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, 2022, pp.jmedgenet-2022-108477. ⟨10.1136/jmg-2022-108477⟩
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7 .
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities
저자
by
Tugce B. Balci
;
Paul R. Mark
;
Sedlácek Z
;
Krista Sondergaard Schatz
;
Tadashi Kaname
, et al.
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Paediatrics Publications
Genetics in Medicine, 23(7), 1234-1245. Nature Publishing Group
Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 .
G01 Reproductive choices and intrafamilial communication in neurogenetic diseases with different self-estimated severities
저자
by
Lucie Pierron
;
Sophie Tezenas du Montcel
;
Anna Heinzmann
;
Giulia Coarelli
;
Delphine Héron
, et al.
소스
G: Genetic testing and counselling
.
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7 .
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study
저자
by
Guillaume Jouret
;
Solveig Heide
;
Arthur Sorlin
;
Laurence Faivre
;
Sandra Chantot‐Bastaraud
, et al.
소스
Clinical Genetics
Clinical Genetics, 2022, 102 (2), pp.117-122. ⟨10.1111/cge.14141⟩
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